ゲノム医療の現場で生じている「診断・治療に至る長い道のり」

Diagnostic Odessey

ケース2

父親が大腸がん
だった３８歳女性
父親が大腸がんと
診断され、父親の遺
伝子検査で癌遺伝
子の変化があった
ことを知らされる

父親の病院に遺伝子検査について
確認したところ、健常者は通常診
療で検査できないといわれる
1年後、早期大腸がんが
見つかり内視鏡手術で治
癒切除

会社の健診で大腸
内視鏡で異常なし

どこで遺伝子検査をして
もらえうのか判らず、
途方にくれる女性

友人から遺伝子診療科では
遺伝子検査が受けられると聞く

その後、消化器科、婦人
科、泌尿器科などで癌早
期発見のためのサーベイ
ランス受診が始まった

大学病院で遺伝子診療科に
紹介され、診察・検査を受け、

リンチ症候群という
遺伝性腫瘍疾患だと診断される。