指定難病の診断基準等のアップデートに係る取り扱いについて
概要と対応方針

○ 平成31年３月の第32回指定難病検討委員会での指摘をうけて、第42回指定難病検討委員会から第48回指定難病
検討委員会にかけて、指定難病189疾病にかかる診断基準及び重症度分類（以下｢診断基準等｣という。）について
各疾病の研究班からの提案に基づき、最新の医学的知見を踏まえてアップデートを行った。
○ 最新の医学的知見に基づく診断基準等のアップデートにより、一部の疾患において、既認定者のうち新たな診
断基準等に該当しない患者が生ずる場合がある。この場合、知見の安定性やその影響を注視するために、既認定
者については引き続き、アップデート前の診断基準等により更新申請を行うこととし、最新の医学的知見の反映
のあり方については、次の難病法の５年後見直しに向けた議論として、難病対策委員会において検討することと
したい。
○令和６年度に公表し令和７年度から本格適用するアップデート（令和７年度アップデート）の対象疾患について
① 新規申請患者（令和６年度より前に認定を受けていない患者）については、令和７年４月１日以降、令和７年
度アップデート後の診断基準等を適用する。
② 更新申請患者（令和６年度より前に認定を受けていた患者）については、令和７年４月１日以降、令和７年度
アップデート前の診断基準等及びアップデート後の診断基準等のいずれかを適用する。ただし、診断基準等は
最新のものから順に適用する。
※令和６年度中の申請については、どちらの診断基準等を用いてもよいとする経過措置を設けている

○令和７年度中に公表し令和８年度から適用予定のアップデート（令和８年度アップデート）の対象疾患について

① 新規申請患者（令和７年度より前に認定を受けていない患者）については、令和８年４月１日以降、令和８年
度アップデート後の診断基準等て適用する。
② 更新申請患者（令和７年度より前に認定を受けていた患者）については、令和８年４月１日以降、令和８年度
アップデート前の診断基準等及びアップデート後の診断基準等のいずれかを適用する。ただし、診断基準等は
最新のものから順に適用する。

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