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参考資料２ 指定難病検討委員会において診断基準等をアップデートすることが妥当とされた疾病一覧 (1 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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難病・小慢
合同委員会
R6.11.26
参考資料２
指定難病検討委員会において指定難病の診断基準等をアップデートすることが妥当とされた疾病（一覧表）
告示番号
疾病名
１
1
球脊髄性筋萎縮症
２
2
3
5
筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症
進行性核上性麻痺
6
7
パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症
8
9
10
ハンチントン病
神経有棘赤血球症
シャルコー・マリー・トゥース病
11
13
14
16
19
20
21
重症筋無力症
多発性硬化症／視神経脊髄炎
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
クロウ・深瀬症候群
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
ミトコンドリア病
22
27
もやもや病
特発性基底核石灰化症
28
30
34
40
41
全身性アミロイドーシス
遠位型ミオパチー
神経線維腫症
高安動脈炎
巨細胞性動脈炎
42
43
44
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症
45
46
47
48
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
悪性関節リウマチ
バージャー病
原発性抗リン脂質抗体症候群
49
50
51
52
全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎／多発性筋炎
全身性強皮症
混合性結合組織病
36
53
54
シェーグレン症候群
成人発症スチル病（現
37
56
ベーチェット病
38
57
58
59
60
特発性拡張型心筋症
肥大型心筋症
拘束型心筋症
再生不良性貧血
61
62
66
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
IgA腎症
71
72
特発性大腿骨頭壊死症
下垂体性ADH分泌異常症
73
74
下垂体性TSH分泌亢進症
下垂体性PRL分泌亢進症
75
76
77
78
80
81
82
84
85
クッシング病
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症
甲状腺ホルモン不応症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
86
91
92
93
94
肺動脈性肺高血圧症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性胆管炎
原発性硬化性胆管炎
95
96
自己免疫性肝炎
クローン病
97
98
101
103
104
105
107
109
116
117
119
潰瘍性大腸炎
好酸球性消化管疾患
腸管神経節細胞僅少症
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
若年性特発性関節炎
非典型溶血性尿毒症症候群
アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
アイザックス症候群
123
126
127
HTRA1関連脳小血管病（現 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症）
ペリー病（現 ペリー症候群）
前頭側頭葉変性症
３
４
５
６
７
８
９
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
成人スチル病）
1
合同委員会
R6.11.26
参考資料２
指定難病検討委員会において指定難病の診断基準等をアップデートすることが妥当とされた疾病（一覧表）
告示番号
疾病名
１
1
球脊髄性筋萎縮症
２
2
3
5
筋萎縮性側索硬化症
脊髄性筋萎縮症
進行性核上性麻痺
6
7
パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症
8
9
10
ハンチントン病
神経有棘赤血球症
シャルコー・マリー・トゥース病
11
13
14
16
19
20
21
重症筋無力症
多発性硬化症／視神経脊髄炎
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
クロウ・深瀬症候群
ライソゾーム病
副腎白質ジストロフィー
ミトコンドリア病
22
27
もやもや病
特発性基底核石灰化症
28
30
34
40
41
全身性アミロイドーシス
遠位型ミオパチー
神経線維腫症
高安動脈炎
巨細胞性動脈炎
42
43
44
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
多発血管炎性肉芽腫症
45
46
47
48
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
悪性関節リウマチ
バージャー病
原発性抗リン脂質抗体症候群
49
50
51
52
全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎／多発性筋炎
全身性強皮症
混合性結合組織病
36
53
54
シェーグレン症候群
成人発症スチル病（現
37
56
ベーチェット病
38
57
58
59
60
特発性拡張型心筋症
肥大型心筋症
拘束型心筋症
再生不良性貧血
61
62
66
自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症
IgA腎症
71
72
特発性大腿骨頭壊死症
下垂体性ADH分泌異常症
73
74
下垂体性TSH分泌亢進症
下垂体性PRL分泌亢進症
75
76
77
78
80
81
82
84
85
クッシング病
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症
甲状腺ホルモン不応症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
86
91
92
93
94
肺動脈性肺高血圧症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性胆管炎
原発性硬化性胆管炎
95
96
自己免疫性肝炎
クローン病
97
98
101
103
104
105
107
109
116
117
119
潰瘍性大腸炎
好酸球性消化管疾患
腸管神経節細胞僅少症
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
若年性特発性関節炎
非典型溶血性尿毒症症候群
アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
アイザックス症候群
123
126
127
HTRA1関連脳小血管病（現 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症）
ペリー病（現 ペリー症候群）
前頭側頭葉変性症
３
４
５
６
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成人スチル病）
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