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参考資料２ 指定難病検討委員会において診断基準等をアップデートすることが妥当とされた疾病一覧 (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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告示番号
疾病名
163
284
ダイアモンド・ブラックファン貧血
164
285
288
289
ファンコニ貧血
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
クロンカイト・カナダ症候群
290
292
293
295
296
非特異性多発性小腸潰瘍症
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
298
299
303
304
305
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
306
309
好酸球性副鼻腔炎
進行性ミオクローヌスてんかん
311
312
313
先天性三尖弁狭窄症
先天性僧帽弁狭窄症
先天性肺静脈狭窄
183
315
316
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
カルニチン回路異常症
184
317
三頭酵素欠損症
185
319
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
186
188
320
325
326
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
遺伝性自己炎症疾患
大理石骨病
189
329
無虹彩症
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
187
3
疾病名
163
284
ダイアモンド・ブラックファン貧血
164
285
288
289
ファンコニ貧血
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
クロンカイト・カナダ症候群
290
292
293
295
296
非特異性多発性小腸潰瘍症
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残
乳幼児肝巨大血管腫
胆道閉鎖症
298
299
303
304
305
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
306
309
好酸球性副鼻腔炎
進行性ミオクローヌスてんかん
311
312
313
先天性三尖弁狭窄症
先天性僧帽弁狭窄症
先天性肺静脈狭窄
183
315
316
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
カルニチン回路異常症
184
317
三頭酵素欠損症
185
319
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
186
188
320
325
326
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
遺伝性自己炎症疾患
大理石骨病
189
329
無虹彩症
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
187
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