告示番号

疾病名

79

128

ビッカースタッフ脳幹脳炎

80

130
132
133

先天性無痛無汗症
先天性核上性球麻痺
メビウス症候群

135
136

アイカルディ症候群
片側巨脳症

137
138
140

限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
ドラベ症候群

141
142
143
144
145
146
147

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
大田原症候群
早期ミオクロニー脳症

148
149
150

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群

100

151
152
154

ラスムッセン脳炎
ＰＣＤＨ19関連症候群
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

101

155

ランドウ・クレフナー症候群

102

156
157
158

レット症候群
スタージウェーバー症候群
結節性硬化症

167
168
172
177

マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群（現
エーラス・ダンロス症候群
低ホスファターゼ症
ジュベール症候群関連疾患

178
179
188
189

モワット・ウィルソン症候群
ウィリアムズ症候群
多脾症候群
無脾症候群

190
191
192

鰓耳腎症候群
ウェルナー症候群
コケイン症候群

193
195

プラダー・ウィリ症候群
ヌーナン症候群

119

196
201

ヤング・シンプソン症候群
アンジェルマン症候群

120

203

22ｑ11.2欠失症候群

121

207
208

総動脈幹遺残
修正大血管転位症

209
210

完全大血管転位症
単心室症

211
212

左心低形成症候群
三尖弁閉鎖症

213
214
215
216
217

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
ファロー四徴症
両大血管右室起始症
エプスタイン病

222
223

一次性ネフローゼ症候群
一次性膜性増殖性糸球体腎炎

225
226

先天性腎性尿崩症
間質性膀胱炎（ハンナ型）

141

232
234
235
236
238
239

カーニー複合
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症

142

240

フェニルケトン尿症

143

241
242
243
248
250
252
254

高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症2型
リジン尿性蛋白不耐症
ポルフィリン症

258
259
260
261
262
263
264

ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症

161

265
268
274
276
281

脂肪萎縮症
中條・西村症候群
骨形成不全症
軟骨無形成症
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

162

283

後天性赤芽球癆

81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99

103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118

122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
139
140

144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160

マルファン症候群）

2