別紙１-１

様式第５号

先進医療の内容 （概要）
先進医療の名称：切除不能進行または再発大腸癌における血中循環腫瘍 DNA を用いた逐
次的がん遺伝子パネル検査
適応症：切除不能進行または再発大腸癌
内容：
（先進性）大腸がんの遺伝子プロファイルは治療により変化する場合がある。例え
ば、RAS 野生型の切除不能大腸癌に対する抗 EGFR 抗体薬投与後に血中腫瘍循環 DNA
から EGFR 変異、BRAF 変異、MET 増幅など、抗 EGFR 抗体薬の耐性に関連する遺伝
子異常が検出されることが知られている。しかしながら、未治療の切除不能大腸癌あるい
はがん遺伝子パネル検査を保険診療で実施済みの切除不能大腸癌の患者に対しては、通
常診療でがん遺伝子パネル検査を行うことができない。がん遺伝子パネル検査を複数回
行うことで、これまで検出できなかった潜在的な遺伝子異常を標的とした治療戦略を検
討できる。治療選択肢が広がる点から、がん遺伝子パネル検査の結果に基づく治療到達率
の向上や予後の改善につながる可能性が期待され、先進性が高い内容である。
（概要）全身化学療法未試行の（あるいは周術期化学療法から 24 週以降経過した）切除
不能大腸癌を対象とした前向き観察研究である。適格症例の登録後、一次化学療法開始前
と病勢増悪確認後に血液検体を採取し、Guardant360 CDx を用いたがん遺伝子パネル検査
を実施する。保険診療で実施されるがん遺伝子パネル検査と同様に、各共同研究機関にて
エキスパートパネルを実施し、被験者への結果説明は各共同研究機関のエキスパートパ
ネル運用方法に従って行う（遠隔診療を利用した結果説明も可能とする）。Guadant360 CDx
の測定結果、各共同研究機関でのエキスパートパネルの結果、および診療データを収集し
て解析を行う。主要評価項目は OncoKB で therapeutic level 1、2 あるいは R1 に該当す
る遺伝子異常を actionable な遺伝子異常とした場合に、1 回目の遺伝子解析から 2 回目
の遺伝子解析にかけて actionable な遺伝子異常の変化がみられた被験者の割合である。
副次評価項目はエキスパートパネルによる推奨治療があった被験者の割合とその変化、
actionable な遺伝子異常を有する被験者の割合、エキスパートパネルによる推奨治療を
受けた被験者の割合とその変化、エキスパートパネルによる推奨治療の最良総合効果、無
増悪生存期間、エキスパートパネルの結果を遠隔診療で説明した被験者の割合、全生存期
間である。登録期間は 1 年で登録症例数は 200 例を予定する。
（効果）現在の保険診療では、切除不能大腸癌に対しては、生涯に１度しかがん遺伝子パ
ネル検査が実施できず、ある時点での遺伝子プロファイルしか評価できない。このため、
切除不能大腸癌の治療過程で変化する遺伝子異常や耐性変化を評価できず、遺伝子プロ
ファイルに基づいた治療に十分につなげられていないと考えられる。逐次的ながん遺伝
子パネル検査を実施することで獲得耐性としての遺伝子異常に基づく薬物療法の選択に
つながることが期待される。
（先進医療にかかる費用）先進医療にかかる総費用は 989,020 円(医療機器である
Guardant360 CDx にかかる費用 924,000 円、エキスパートパネルの実施に関わる人件
費は 59,600 円、外来診察料 5,420 円)である。このうち、Guardant360 CDx は Guardant
Health 社より無償提供され、人件費は研究者負担となるため、実施施設負担は 0 円であ
る。患者負担は外来診療に関わる診察料は 5,420 円の 3 割に当たる 1,626 円である。

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