「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」班
（厚労科研 水澤班） 体制
水澤班会議
構成員（8名）：○水澤英洋、竹内勤、武藤香織、山野嘉久、徳永勝士、林義治、小杉眞司、鎌谷洋一郎

協力医療機関

同意書

臨床情報

ゲノム基盤

医薬品開発

検討
事項

①協力医療機関
について（医療
機関が具備すべ
き要件）

②同意書の検討、 ③臨床情報の検
国民への普及啓
討
発

④ゲノム基盤の
運営・管理方法
について

⑤医薬品開
発の促進に向け
たゲノムデータ
基盤のあり方

構成員

竹内勤

武藤香織

山野嘉久

徳永勝士

林義治

具体的
内容例

○診療部門
○エキスパート
パネル
○臨床情報の収
集方法・検体
の取扱方法

○産業利用・本
格解析への移
行を想定した
同意書
○各種法令・指
針等の整理

○臨床情報項目
及び収集方法
（疾患共通及
び疾患毎の症
例報告書）

○ゲノム基盤の
運営・管理方
法
○検体の保存・
管理、シーク
エンス、デー
タ保存・管理

○医薬品開発の
促進につなが
るゲノムデー
タ基盤構築
○各国の産業利
用の状況

人材育成等

⑥人材育成等

小杉眞司
鎌谷洋一郎
○専門的人材育
成 の現状把握、
育成方法
○国外希少疾患
データベース
と指定難病の
相関関係、国
際連携

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