＜難病＞
難病法上、医療費助成の対象となる指定難病（「発病機構が不明、治療方法未
確立、希少疾病、長期療養が必要、客観的な診断基準が確立している」の５つの
要件を満たすもの）は 333 疾病と多岐にわたる。これらの疾病は、遺伝学的な観
点からは「単一遺伝子性疾患のみ」で構成されるもの、
「単一遺伝性疾患と多因
子疾患の混在」で構成されるもの、
「多因子性疾患のみ」で構成されるものに類
型化できる。また、指定難病に指定されていない疾患のうち、現時点で疾患概念
が十分に確立していない疾患も本実行計画では広義の難病に含める。
＜単一遺伝子性疾患＞
単一の遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患。
＜多因子性疾患＞
複数の遺伝子因子に加え、環境・生活習慣や老化が関わって発症する疾患。
＜遺伝子多型＞
ゲノム配列の個体差であり、ある塩基が他の塩基に置き換わっている配列の
違い。
＜オミックス解析＞
生体中に存在する遺伝子（ゲノム）、蛋白質（プロテオーム）、代謝産物（メタ
ボローム）、転写産物（トランスクリプトーム）等の網羅的な解析をする手法。

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