１．これまでの取組と課題の整理
我が国のゲノム解析研究は、文部科学省や厚生労働省の研究事業として、国内
の様々な研究グループによって実施されている。
主なゲノム解析研究としては、東京大学等によるオーダーメイド医療の実現
プログラム及びゲノム研究バイオバンク事業（バイオバンク・ジャパン）では、
がんや糖尿病、循環器疾患等延べ約 3500 検体の全ゲノム解析等を実施している。
また、国立国際医療センター等による臨床ゲノム情報統合データベース整備
事業では、難病や認知症等約 2000 検体の全ゲノム解析等を、がんや難病等 1.9
万検体の全エクソーム解析を実施している。
さらに、東北大学等による東北メディカル・メガバンク計画では、健常人（日
本人一般集団）約 8000 検体の全ゲノム解析等を実施している。
これまでのゲノム解析研究は、がんや難病の本態解明や効果的な診断治療法
などの研究開発の促進に確実に貢献してきたと考えられる一方で、全ゲノム解
析等の対象が一部のがんや難病に限定されており、大規模な日本人の全ゲノム配
列データベースが構築されていないこと、また、アカデミアや民間企業を対象としたデ
ータ二次利活用が進んでおらず、創薬等の産業利用が進んでいないこと等が課題と
して指摘されている。
こうした状況を踏まえ、今般、我が国においても、国家戦略として、一人ひとりに
おける治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に新たな治療を提供する
といったがんや難病等の医療の発展や、個別化医療の推進などを目的として、全
ゲノム解析等を推進するため、がんや難病領域の「全ゲノム解析等実行計画」を策定
することとした。
２．全ゲノム解析等の必要性・目的
２．１ がん領域
がんの全ゲノム解析等は、一人ひとりにおける治療精度を格段に向上させ、治
療法のない患者に新たな治療を提供するといったがん医療の発展や個別化医療
の推進など、がんの克服を目指したがん患者のより良い医療の推進のために実
施する。全ゲノム解析等により、がん医療への活用、日本人のがん全ゲノムデー
タベースの構築、がんの本態解明、創薬等の産業利用を進めていく。

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