存率が相対的に低い難治性のがん4や稀な遺伝子変化が原因となることが多い希
少がん（小児がんを含む）、遺伝性のがん（小児がんを含む）について、現行の
人材・設備等で解析が可能な範囲で全ゲノム解析等を行う5。
（先行解析の症例数：
現在保存されている約 1.6 万症例（3.3 万ゲノム）及び今後提供される新たな検
体数β6）
先行解析では、日本人の全ゲノム解析等により諸外国のデータベースとゲノ
ム変異の違いを確認し、ゲノム変異の違いを明らかにしつつ、本格解析の対象と
なるがん種やその数値目標に関する方針や、統一された規格のもとでの全ゲノ
ム情報等及び臨床情報の収集方法、検体処理等のワークフロー、専門家の人材育
成、ＥＬＳＩ（倫理的・法的・社会的な課題）に対応する体制の在り方等の体制
整備・人材育成の検討を進める。その際、医薬品の開発を通じて患者に還元する
ための産業利用も含めたインフォームドコンセントの在り方を検討する。
先行解析後の本格解析では、先行解析の結果や国内外の研究動向等を踏まえ、
新たな診断・治療等の研究開発が期待される場合等に数値目標を明確にして、新
規検体を収集して実施する（数値目標を先行解析中に明らかにできた場合には
本格解析に切り替える）。数値目標は、必要に応じて随時見直していく。
（図 1）がん全ゲノム解析等の数値目標

4

5 年生存率が全部位平均（62.1%）値より低い難治性のがん 2.3 万症例（肺 0.9 万症例、

食道 0.2 万症例、肝臓 0.3 万症例、胆膵 0.2 万症例、卵巣 0.6 万症例、白血病 0.1 万症
例）
、及び臨床的に難治性と考えられ、かつ全ゲノム解析等が新たな治療・診断の研究開
発に資すると考えられるがん種を想定。
5

がんの先行解析では、有識者会議での意見、体制整備や人材育成等の必要性を踏まえ、

これらのがん種を優先して全ゲノム解析等を実施する。
6

βは今後提供される新たな検体のうち、先行解析で優先して全ゲノム解析等を実施する

検体。がん（国立がん研究センター中央病院）では、例年数百件程度と想定。
6