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参考資料3 「全ゲノム解析等実行計画(第1 版)」(令和元年12 月) (8 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23226.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第7回 1/18)《厚生労働省》
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存率が相対的に低い難治性のがん4や稀な遺伝子変化が原因となることが多い希
少がん(小児がんを含む)、遺伝性のがん(小児がんを含む)について、現行の
人材・設備等で解析が可能な範囲で全ゲノム解析等を行う5。
(先行解析の症例数:
現在保存されている約 1.6 万症例(3.3 万ゲノム)及び今後提供される新たな検
体数β6)
先行解析では、日本人の全ゲノム解析等により諸外国のデータベースとゲノ
ム変異の違いを確認し、ゲノム変異の違いを明らかにしつつ、本格解析の対象と
なるがん種やその数値目標に関する方針や、統一された規格のもとでの全ゲノ
ム情報等及び臨床情報の収集方法、検体処理等のワークフロー、専門家の人材育
成、ELSI(倫理的・法的・社会的な課題)に対応する体制の在り方等の体制
整備・人材育成の検討を進める。その際、医薬品の開発を通じて患者に還元する
ための産業利用も含めたインフォームドコンセントの在り方を検討する。
先行解析後の本格解析では、先行解析の結果や国内外の研究動向等を踏まえ、
新たな診断・治療等の研究開発が期待される場合等に数値目標を明確にして、新
規検体を収集して実施する(数値目標を先行解析中に明らかにできた場合には
本格解析に切り替える)。数値目標は、必要に応じて随時見直していく。
(図 1)がん全ゲノム解析等の数値目標

4

5 年生存率が全部位平均(62.1%)値より低い難治性のがん 2.3 万症例(肺 0.9 万症例、

食道 0.2 万症例、肝臓 0.3 万症例、胆膵 0.2 万症例、卵巣 0.6 万症例、白血病 0.1 万症
例)
、及び臨床的に難治性と考えられ、かつ全ゲノム解析等が新たな治療・診断の研究開
発に資すると考えられるがん種を想定。
5

がんの先行解析では、有識者会議での意見、体制整備や人材育成等の必要性を踏まえ、

これらのがん種を優先して全ゲノム解析等を実施する。
6

βは今後提供される新たな検体のうち、先行解析で優先して全ゲノム解析等を実施する

検体。がん(国立がん研究センター中央病院)では、例年数百件程度と想定。
6

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