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参考資料1０ 厚生労働科学研究費 がん対策推進総合研究事業研究班資料 (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23226.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第7回 1／18）《厚生労働省》 |
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Deep whole genome sequencingによる depthの評価
方法
検体：大腸癌と正常組織
(5ペア、10検体)
Depthの影響
①Germline SNPは30xで除去可能
②変異(VAF>5%)検出性能は正常Depth 50100xで良好
PCR Freeでライブラリ作成
Illumina社 NovaSeq6000で
シーケンス
③変異(VAF>5%)検出性能は腫瘍Depth 100-200xで良好
正常Depth：50x強
腫瘍Depth：100～200x
のデータを確保することで腫瘍内サブ
クローン (>5% VAF)を含めた遺伝子変
異が高感度に検出可能となった。
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方法
検体：大腸癌と正常組織
(5ペア、10検体)
Depthの影響
①Germline SNPは30xで除去可能
②変異(VAF>5%)検出性能は正常Depth 50100xで良好
PCR Freeでライブラリ作成
Illumina社 NovaSeq6000で
シーケンス
③変異(VAF>5%)検出性能は腫瘍Depth 100-200xで良好
正常Depth：50x強
腫瘍Depth：100～200x
のデータを確保することで腫瘍内サブ
クローン (>5% VAF)を含めた遺伝子変
異が高感度に検出可能となった。
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