膵がんにおけるゲノム変異全体像

変異数は平均17,085(中央値5,932)であった。
Indelを含めた高度変異集積を認める症例を4例認め
た。
これらの症例はいずれも治療後3年以上経過し、再発
はない。

Grant RC, et al. (Gut 2021)においても、高度変異膵癌は予後良好であることが
報告されている。また免疫チェックポイント阻害剤に対する反応についてはまだ
十分な評価は得られていない。

既報と同じくKRAS/TP53/SMAD4/CDKN2A変異が
トップ４を占めたが、それ以外のドライバー遺伝子に
ついては欧米からの報告との違いも見られた。
Actionableなドライバー変異としてBRAF p.V600E変
異等が同定された。

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