経時的造血器腫瘍サンプル解析によるクローン構造変化の解明
MPNに続発したMDSの例

造血器腫瘍 25 症例 (70 腫瘍検体+25 正常)

MPの経過中に、MDS-EBを
発症した症例。

12

疾患
ALL

症例数

10

1

MDS発症に伴い、JAK2変異
クローンが縮小し、TP53変
異クローンが出現している。

8

7

CML

1

MDS

14

4

MDS/MPN

1

2

MPN

1

0

症例数

AML

6

1

25

2

3

4

5

測定回数

MDS経過中のクローン交代

• 複数回 全ゲノムシーケンスを行った23症例のうち
40% (9/22) でサブクローンの入れ替わりを認め
た。
• サブクローンの入れ替わりを認めた9例のうち4例
では、標的シーケンスで検出可能なドライバーの
獲得を認めなかった。

その後の経過中に、標的
シーケンスで得られるドラ
イバー変異では説明不可能
なクローンの消退と出現を、
全ゲノムシーケンスによっ
て捉えることができた。

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