先―１
４．11．10
令和４年 10 月 14 日

「マルチプレックス遺伝子パネル検査（告示51）」の総括報告書に関する評価について
先進医療技術審査部会
座長

竹内

勤

京都大学医学部附属病院から提出のあった総括報告書について、先進医療技術審査
部会で評価を行い、その結果を以下のとおりとりまとめたので報告いたします。

１．先進医療の概要及び申請医療機関からの報告の概要
先進医療の名称：
マルチプレックス遺伝子パネル検査
適応症等：
進行再発固形がん（食道がん、胃がん、大腸がん、膵がん、胆道がん、肺がん、乳が
ん、卵巣がん若しくは子宮がん又は悪性黒色腫であって、化学療法又は放射線治療を行
っていないものに限る。）
医療技術の概要：
がん遺伝子パネル検査は、Precision Medicineのコンセプトからは、初回治療の段階
から症例毎にがん細胞の遺伝子異常に合わせた治療を選択したほうが、より効果が期待
できたり、無駄な治療を回避できる可能性がある。
本研究では、全身化学療法未施行の切除不能進行・再発癌（消化器・肺・乳腺・婦人
科・悪性黒色腫）症例において、薬事既承認のがん遺伝子パネル検査（FoundationOne® CDx
がんゲノムプロファイル, 以下F1CDx)を用いてがん関連遺伝子の変異、挿入/欠失、増幅、
融合などの解析を行い、コンパニオン診断を含むActionable/Druggableな遺伝子異常を
有する症例の割合を求めることで、初回治療法選択における遺伝子プロファイリング検
査の臨床的有用性を検証する。
○主要評価項目：コンパニオン診断を含むActionableな遺伝子異常を有する症例の割合
○副次評価項目：１）エキスパートパネルによる推奨治療が提示できる症例の割合、２）
遺伝子異常に基づく推奨治療のマッチングスコア、３）Druggableな遺伝子異常を有す
る症例の割合、４）コンパニオン診断の遺伝子異常を有する症例の割合、５）シーク
エンス成功割合、６）エキスパートパネルによる推奨治療を実際に受けた症例の割合、
７）全生存期間
○目標症例数：180例(登録症例数：183例)
○試験期間：2021年5月～2023年1月
臨床研究登録ID : UMIN000042408
医療技術の試験結果：
［有効性の評価結果］
主要評価項目である「コンパニオン診断を含むActionableな遺伝子異常を有する症例
の割合」
（全適格検査例）
（症例数、95％信頼区間（以下同様））は100.0％（172/172、97.9
～100.0％）であった。事前の想定では、Actionableな遺伝子異常を有する患者の割合は

1