５．これまでの取組みを踏まえた基本方針
本実行計画においては、統一化された手法を用いて、均一で高品質な解析データを収集することとする。
解析手法が確立された技術については、以下の１）～５）の条件をすべて満たす企業に外部委託することと
する。
１）国内に解析拠点があり、アクセス権限を有する者の範囲の制限、アクセスモニタリング、本人認証の強
化（多要素認証の導入）、データの無害化、不正アクセスのリアルタイム検知等、セキュリティが担保され
②シークエンス企業
ていること。第三者によるリスク評価、セキュリティ評価を定期的に行っており、指摘があった場合には責
任者が適切に対処していること。
２）一定数以上の検体のシークエンス実績があり、多数検体のシークエンスが可能であること。
３）遺伝子検査にかかる精度管理を実施している衛生検査所等であること。
４）ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究にも対応できるシークエンスが可能であること。
５）均質なデータを得る観点から、統一されたシステムの次世代シークエンサーを複数台有すること。
解析・データセンターは、シークエンス企業から収集したシークエンス結果や医療機関から収集した臨床
情報の保存・共有・利活用支援等を行う。求められる主な役割は以下の４つである。
１）ゲノムデータの解析（ゲノムデータベース、統一パイプライン、レポート作成システム、高度な横断的
③解析・データセン
解析）
ター
２）臨床情報等の収集（臨床情報収集システム）
３）データ利活用（データ利活用ポリシー・データ共有ルール、データ共有システム）
４）人材育成（特に、ゲノム解析に係る情報解析・人工知能等の専門家育成）
○検体の管理システム（検体集中管理センター）及び保管・管理ルール
新規の患者の検体については、既存の施設を用いて一括管理することが可能な仕組みを構築する。一方で、
一括管理する場合と同様の質で保管・管理され、必要な場合には、同様の手続きで分譲可能な体制が整備さ
れている場合に限り各医療機関での保管も可能とする。
また、各医療機関で保管されている検体も含めて、検体の種類、残量、同意の種別（産業界単独での試料の
④検体集中管理部門 分譲が可能かなど）等について、検体集中管理センターが把握できる仕組みを構築する。
既存の施設を用いた、追加解析可能な検体の一括管理を行うシステムを令和４年度中に試行的に構築し、令
和５年度以降の本格的な運用を目指す。また、検体の保管・管理ルールについては、国際的な基準に適合す
るよう、日本衛生検査所協会の専門家の協力を得て令和４年度中に標準作業手順書（臓器別の詳細なSOP:
Standard Operating Procedures）を作成する。

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