７．倫理的・法的・社会的課題（Ethical, Legal and Social Issues, ELSI）に係る事項
本実行計画は、国内において前例のない規模での全ゲノム解析等の実施やデータベースの構築、創薬や診
断技術等の研究開発の促進、全ゲノム解析等の成果の患者への還元等を定めている。これらの事業の実施に
は、様々な倫理的・法的・社会的課題（ELSI）が付随すると想定される。本事業が社会の理解と信頼に基づ
き適切に実施されるためにはELSIへの適切な対応と、そのための体制の整備が必要不可欠である。
具体的には、事業実施組織にELSI部門を設置し、専門性を備えた人員を配置して、事業全体としてELSI
に適切に配慮しつつ計画を実施するために必要な取り組みについて、検討、対応を行う。

ELSIへの対応にあたっては、特に以下の点については留意が必要である。
・横断的なデータ利活用を可能とするため、統一的な同意説明文書（Informed Consent Form、ICF）を
用いること。
・全ゲノム解析の臨床実装に向け、情報通信技術(Information and Communication Technology、ICT)
や人工知能技術（Artificial Intelligence、AI）等の活用について、現場の負担軽減等における有用性を
検討すること。
・患者への説明にあたっては、厚生労働省研究班において作成されたガイダンス等を活用し、できる限り
分かりやすく丁寧な説明と情報提供を行い、患者の自由意思を尊重し、十分な理解の上での同意を求め
ること。また、e-コンセントの活用を含め、必要な体制の整備について検討すること。
・ICTの積極的な活用を含め、遺伝カウンセリングの機会の確保・拡充を図ること。
・主目的となる所見以外の所見が得られた場合は、倫理指針や厚生労働省研究班によって作成されたガイ
ダンスを参考に対応すること。
・情報セキュリティ及びプライバシー保護の方針を明確化し、その実施に必要な体制を整備するとともに、
これらについて患者に情報提供をすること。
・ゲノム情報等による不利益が生じないようにするために社会環境の整備をする上での制度面での課題を
把握したうえで、本事業における対応方針を検討する。
・全ゲノム解析等にかかる相談実施体制の整備を図り、既存の相談機関で一次相談を引き受けられるよう、
教育啓発活動を通じて支援体制の整備・拡充を推進すること。

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