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○先進医療会議からの報告について 総-3-1 (5 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00170.html
出典情報 中央社会保険医療協議会 総会(第533回 12/14)《厚生労働省》
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数的異常、不均衡型構造異常を検出する。
尚、分離した絨毛・胎児組織の一部を染色体 G-banding 法にも提出し、結果を比較する。
4) 検査結果の判定と報告
(1)常染色体、性染色体のコピー数に有意の増加、減少が検出されないものを染色体正常
核型と判定する。
(2)解析結果を研究実施施設にて患者に説明する。染色体構造異常(転座など)が判明
した場合は、患者及びそのパートナーの染色体検査(G-banding法)を予定するが、そ
の際には遺伝専門医などによる遺伝カウンセリングを実施する。
(効果)
1)「染色体 G-banding 法」と同様に、結果を分析することにより、次回妊娠のため検査を
追加したり治療方針を確定したりすることが可能となる。
・染色体異常核型(異数性)が判明した場合:当該流死産の原因は胎児(胎芽)の染色体
異常であり、これ以上の流死産原因検索は不要。生殖補助医療での妊娠治療を希望する場
合、着床前胚染色体異数性検査(preimplantation genetic testing for aneuploidy,
PGT-A)を考慮する。
・染色体構造異常(転座など)が判明した場合:患者及びそのパートナーの染色体検査(GBanding 法)を行う。患者及びそのパートナーのいずれかに染色体構造異常が判明した場
合、希望すれば着床前胚染色体構造異常検査(preimplantation genetic testing for
structural rearrangement, PGT-SR)を考慮する。
・染色体正常核型の場合:原因として母体要因が存在する可能性があるため、不育症原因
検索スクリーニング検査を行う。既に、同検査を実施され、検査結果に基づいて治療を行
なうも流死産した場合は、今回の治療内容が適切であったか再評価を行う。必要に応じて
治療のステップアップをはかる。
2)「染色体 G-banding 法」では解析できない細菌の混入や壊死を起こした流死産絨毛組織
(自然排出例など)、凍結した流死産絨毛組織に対しても染色体検査を可能とすること
で、1)の効能・効果がもたらされる症例の範囲が拡大する。
(先進医療にかかる費用)
1)流死産物が自然排出・分娩となる症例において、
①自然流産となった場合、
本技術に係る総費用は合計 122,690 円(研究費で支払う 32,450 円含む)である。先進医
療にかかる費用(NGS 法)84,200 円(研究のために実施する G-banding 法は研究費で支
払うため患者負担は発生せず、先進医療の費用には計上しない)、保険外併用療養分 4,230
円、保険外併用療養分に係る一部負担金 1,810 円である。よって患者負担額は 86,010 円
である。
②死産となった場合、
本技術に係る総費用は合計 239,310 円(研究費で支払う 32,450 円含む)である。先進医
療にかかる費用(NGS 法)84,200 円(研究のために実施する G-banding 法は研究費で支
払うため患者負担は発生せず、先進医療の費用には計上しない)、保険外併用療養分
85,860 円、保険外併用療養分に係る一部負担金 36,800 円である。よって患者負担額は

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