第 14 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
令和 5 年 3 月 9 日

参考資料
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全ゲノム解析等のさらなる推進に向けた体制整備

１．事業目的
○経済財政運営と改革の基本方針 2020（令和 2 年 7 月 17 日閣議決定）において、「全ゲノ
ム解析等実行計画を着実に推進し、治療法のない患者に新たな個別化医療を提供するべく、
産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める。」とされていることや、こ
れまでの関係検討会における協議を踏まえ、全ゲノム解析等の事業目的を改めて以下の通
り明確化する。
①全ゲノム解析等の成果を患者に還元する（※１）。
②新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す。
③全ゲノム解析等の結果を研究・創薬などに活用する。
（※１)全ゲノム解析等の成果のうち科学的に妥当で実臨床、臨床試験等の形で診療に役立つデータ
を速やかに可能な限り当該患者に還元する

２．患者還元の実現に向けた検討
（１）対象患者について
〇患者還元は、事業に参加した患者のみならず、将来的には広く、がん患者、難病患者に
還元することを目指すものである。また、事業に参加した患者には直接的に解析結果を
還元できる方策を立案し、個々の患者の診療に活かすことを原則とする。そのため、診
療に役立つデータについては、速やかに医療機関に結果を報告する。
○患者由来の組織やゲノム情報は、患者からの信頼の上で提供を受けたものであり、患者
への十分な説明と同意の上で検体を採取した医療機関がそれらの管理を行うものであり、
患者の希望に応じて一定のルールの下に患者自身へ提供できるものである。この視点で、
診療に役立つゲノム情報はわかりやすい情報の形で医療機関に返却され、科学的妥当性
を担保した上で患者に還元する。
〇がん分野について
・以下の条件（①～③）の全てを満たす症例を基本とする。
①手術、生検、採血（血液腫瘍）等により十分量の検体が確保出来る（すでに腫瘍検体
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