が保管されている症例のうち、現在生存中であって、再発し、あるいは再発の可能性
が高く、解析結果が診療に活かせる症例も対象）
②手術等において根治の可能性が低い難治がん（切除不能進行や、再発の可能性が高い
がん等）
③解析開始時に生存中で、治療が可能な状態
・ただし、希少がん（小児がん含む）、日本人に特徴的に多いがん（成人 T 細胞性白血病
など）、AYA 世代のがん、治療抵抗性の難治がんなどは、症例が集めづらい状態などの状
況があることから、また死亡数が多いものの日本人症例における十分なゲノム情報が集
積されていないがん種についても、日本人がんゲノムデータベースを基盤として将来的
な創薬開発の標的を探索する目的を考慮し、上記にこだわらず解析対象とする。
○難病分野について
・難病については、現状においても生存している患者が主たる対象となっているため、
単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれの疾患の特性
に応じて成果が期待できやすい症例を対象とする。具体的には以下のとおり。
▪単一遺伝子性疾患は、遺伝性疾患の診断がついたが、既存の遺伝学的解析等を行
っても既知の原因遺伝子等がみつからない疾患
▪多因子性疾患は、全ゲノム情報等を用いた治療法開発が期待でき、かつ一定の症
例数を確保できる疾患
▪診断困難な疾患は、既存の遺伝学的解析等を行っても診断困難な症例

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