全ゲノム解析等に係る検討事項とスケジュール等について（案）
○患者還元に必要な事項については、
・令和３年７月に、ゲノム解析に係る事項（※１）等について概ねの方針を決定し、
・令和３年11月に、解析・データセンター、人材育成に係る事項（※２）等について概ねの方針を決定した。
・令和４年3月に、これらのAMED研究班の経験等を踏まえ、患者還元に必要な事項について、さらに協議
を行う。（①）
○データ利活用に係る事項については、令和３年11月から、アカデミア、産業界の役割について検討を開始
している。
○「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」の策定に向けては、令和４年3月に、これまでの「全ゲノム解析等
実行計画（第２版）」に向けた検討を踏まえた方針を協議する。（②）
○準備室発足に向けては、令和４年3月に、準備室検討ワーキングについて協議する。（③）
日 程
６

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会スケジュール
検討事項
協議、方針の決定
○「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」の策定

７

○ゲノム解析に係る事項等について概ねの方針の決定

８
９
令
和
３
年
度

10

○説明文書用モデル文案の策定

11

○解析・データセンター、人材育成に係る事項等
について概ねの方針決定

12
１
２

３

報告

PDCA
ｻｲｸﾙ
①AMED研究班の経験等を踏まえた患者
還元に必要な事項について
②これまでの「実行計画（第２版）」に
向けた検討を踏まえた方針について
③準備室検討ワーキングについて

・AMED研究班の経験等を踏まえた必要な検討
・方針の修正、令和3年度のまとめ
・検討の視点および、対応案の確定

評価
検証
指示

全ゲノム解析等
○研究班発足
○対象患者
(がん領域） 9,900症例
(難病領域） 3,000症例
○実施内容
・解析結果等をもとに
診断・治療方針等を決定
・臨床情報収集
・検体の採取、処理、保存
・シークエンス
・臨床解析
・レポート作成
・データ保存、共有、
利活用に向けた検討

※１ 患者還元ＷＧ（対象疾患、医療機関要件、検体保管、管理ルール、シークエンスに係る事項）、解析・データセンターＷＧ（ゲノム解析、臨床情報等の活用、データ共
有、知財について等）、ELSIWG（ICF、ガイダンス等）
※２ 患者還元ＷＧ（ICT/AI技術、集中管理システム）、解析・データセンターＷＧ（高度な横断的解析、レポート作成システム、情報管理システム、人材育成等）、
ELSIWG（患者・市民視点、人材育成等）

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