全ゲノム事業における情報システムの基本構成（案）に関する説明
A臨床情報領域
① 電子カルテ

医療機関が所有し、臨床現場でも日々利用している電子カルテシステム本事業では、電子カルテや部門システムから本事業に必要となる項目のデータを、
FHIR-APIを活用して自動的に収集する予定である。

② 臨床情報収集データベース（EDC）

電子カルテから取得した臨床情報を管理し、解析部門やアカデミアコンソーシアム、産業コンソーシアムへ提供するデータソースとして活用するデータベース。

⑤ レポート管理システム

事業実施組織により解析された結果によるエキスパートパネルレポート（1次解析レポート）を管理し、臨床医療機関のエキスパートパネルへレポートを提
供するとともに、治療に関係する研究者、カウンセラー等の関係者へレポートを共有するシステム。レポート作成の業務については、アウトソーシングも想
定される。

B検査・検体情報領域

③ 検体管理システム（ファイル受領ストレージ含む）−

臨床医療機関にて採取した検体と個人識別番号を関連づけて、検体の情報を管理するシステム。検体は、医療機関などの求めに応じてバイオバンクにて保管し、
その保管記録も管理する。また、検査会社にてシーケンスされたデータを解析部門へ共有するストレージもこの領域に含まれる。

C 解析領域

④ 解析システム（ゲノムデータ保管ストレージも含む）

シーケンスされたデータのマッピングやQC、変異・構造解析、アノテーションを行うパイプラインシステム。解析にあたっては、複数のクラウドサービスや
スパコンを効率的に使い分ける予定である。また、解析終了後は、秘密分散し、オンプレミスの物理ストレージにてコールドバックアップする。

D データ提供領域
⑥ データ提供システム

データ提供企業、アカデミアコンソーシアム、産業コンソーシアムに所属する企業や研究者へ、解析結果や1次エキスパートパネルレポート、臨床情報などを
提供する仮想環境。SSHとRDPによるデータ提供環境を整備予定である。いずれも、APIによるデータソースの提供も行う予定であり、各データ利用組織に
とって利用しやすい技術を選択することが可能になる。データ提供管理業務やシステム運用は、アウトソーシングも想定される。

E 患者情報提供領域

⑦ データ利用管理システム

臨床情報の取得、検体情報管理、検体別の解析進捗状況、エキスパートパネルレポートの作成や提供、データ提供、患者へのリコンタクト管理など、各々の進
捗管理とデータアクセスレビューを行うシステム。

⑧ 患者ポータル

患者への全ゲノム事業の説明や事業実施組織の実績情報、治験情報や統計の情報提供、倫理事項（同意等）の取得、リコンタクトや遺伝カウンセリングに関す
るやり取りなどを行うための患者向けポータルサイト、eコンセントや遺伝カウンセリングでは、AIの活用を行う。

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