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資料２ 障害者総合支援法対象疾病の見直しについて (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000195428_00063.html |
| 出典情報 | 社会保障審議会 障害者部会（第136回 6／22）《厚生労働省》 |
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令和６年４月からの障害者総合支援法の対象疾病一覧（369疾病）
121
コステロ症候群
161
神経有棘赤血球症
201
先天性副腎皮質酵素欠損症
122
骨形成不全症
162
進行性核上性麻痺
202
先天性ミオパチー
123
骨髄異形成症候群
○
163
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
203
先天性無痛無汗症
124
骨髄線維症
○
164
進行性骨化性線維異形成症
204
先天性葉酸吸収不全
125
ゴナドトロピン分泌亢進症
165
進行性多巣性白質脳症
205
前頭側頭葉変性症
126
５p欠失症候群
166
進行性白質脳症
206
線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
127
コフィン・シリス症候群
167
進行性ミオクローヌスてんかん
207
早期ミオクロニー脳症
128
コフィン・ローリー症候群
168
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
208
総動脈幹遺残症
129
混合性結合組織病
169
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
209
総排泄腔遺残
130
鰓耳腎症候群
170
スタージ・ウェーバー症候群
210
総排泄腔外反症
171
スティーヴンス・ジョンソン症候群
211
ソトス症候群
172
スミス・マギニス症候群
212
ダイアモンド・ブラックファン貧血
131
再生不良性貧血
132
サイトメガロウィルス角膜内皮炎
133
再発性多発軟骨炎
173
スモン
213
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
134
左心低形成症候群
174
脆弱X症候群
214
大脳皮質基底核変性症
135
サルコイドーシス
175
脆弱Ｘ症候群関連疾患
215
大理石骨病
136
三尖弁閉鎖症
176
成人発症スチル病
216
ダウン症候群
137
三頭酵素欠損症
177
成長ホルモン分泌亢進症
217
高安動脈炎
138
CFC症候群
178
脊髄空洞症
218
多系統萎縮症
139
シェーグレン症候群
179
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
219
タナトフォリック骨異形成症
140
色素性乾皮症
180
脊髄髄膜瘤
220
多発血管炎性肉芽腫症
141
自己貪食空胞性ミオパチー
181
脊髄性筋萎縮症
221
多発性硬化症／視神経脊髄炎
142
自己免疫性肝炎
182
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
222
多発性軟骨性外骨腫症
143
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
183
前眼部形成異常
223
多発性嚢胞腎
144
自己免疫性溶血性貧血
184
全身性エリテマトーデス
224
多脾症候群
145
四肢形成不全
185
全身性強皮症
225
タンジール病
146
シトステロール血症
186
先天異常症候群
226
単心室症
147
シトリン欠損症
187
先天性横隔膜ヘルニア
227
弾性線維性仮性黄色腫
148
紫斑病性腎炎
188
先天性核上性球麻痺
228
短腸症候群
149
脂肪萎縮症
189
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
229
胆道閉鎖症
150
若年性特発性関節炎
190
先天性魚鱗癬
230
遅発性内リンパ水腫
151
若年性肺気腫
191
先天性筋無力症候群
231
チャージ症候群
152
シャルコー・マリー・トゥース病
192 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
232
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
○
○
○
△
153
重症筋無力症
193
先天性三尖弁狭窄症
233
中毒性表皮壊死症
154
修正大血管転位症
194
先天性腎性尿崩症
234
腸管神経節細胞僅少症
155
ジュベール症候群関連疾患
195
先天性赤血球形成異常性貧血
235
TRPV４異常症
156
シュワルツ・ヤンペル症候群
196
先天性僧帽弁狭窄症
236
TSH分泌亢進症
157
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
197
先天性大脳白質形成不全症
237
TNF受容体関連周期性症候群
158
神経細胞移動異常症
198
先天性肺静脈狭窄症
238
低ホスファターゼ症
159
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
199
先天性風疹症候群
160
神経線維腫症
200
先天性副腎低形成症
○
239
天疱瘡
240
特発性拡張型心筋症
●
○
○
○
●
7
121
コステロ症候群
161
神経有棘赤血球症
201
先天性副腎皮質酵素欠損症
122
骨形成不全症
162
進行性核上性麻痺
202
先天性ミオパチー
123
骨髄異形成症候群
○
163
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
203
先天性無痛無汗症
124
骨髄線維症
○
164
進行性骨化性線維異形成症
204
先天性葉酸吸収不全
125
ゴナドトロピン分泌亢進症
165
進行性多巣性白質脳症
205
前頭側頭葉変性症
126
５p欠失症候群
166
進行性白質脳症
206
線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）
127
コフィン・シリス症候群
167
進行性ミオクローヌスてんかん
207
早期ミオクロニー脳症
128
コフィン・ローリー症候群
168
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
208
総動脈幹遺残症
129
混合性結合組織病
169
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
209
総排泄腔遺残
130
鰓耳腎症候群
170
スタージ・ウェーバー症候群
210
総排泄腔外反症
171
スティーヴンス・ジョンソン症候群
211
ソトス症候群
172
スミス・マギニス症候群
212
ダイアモンド・ブラックファン貧血
131
再生不良性貧血
132
サイトメガロウィルス角膜内皮炎
133
再発性多発軟骨炎
173
スモン
213
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
134
左心低形成症候群
174
脆弱X症候群
214
大脳皮質基底核変性症
135
サルコイドーシス
175
脆弱Ｘ症候群関連疾患
215
大理石骨病
136
三尖弁閉鎖症
176
成人発症スチル病
216
ダウン症候群
137
三頭酵素欠損症
177
成長ホルモン分泌亢進症
217
高安動脈炎
138
CFC症候群
178
脊髄空洞症
218
多系統萎縮症
139
シェーグレン症候群
179
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
219
タナトフォリック骨異形成症
140
色素性乾皮症
180
脊髄髄膜瘤
220
多発血管炎性肉芽腫症
141
自己貪食空胞性ミオパチー
181
脊髄性筋萎縮症
221
多発性硬化症／視神経脊髄炎
142
自己免疫性肝炎
182
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
222
多発性軟骨性外骨腫症
143
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
183
前眼部形成異常
223
多発性嚢胞腎
144
自己免疫性溶血性貧血
184
全身性エリテマトーデス
224
多脾症候群
145
四肢形成不全
185
全身性強皮症
225
タンジール病
146
シトステロール血症
186
先天異常症候群
226
単心室症
147
シトリン欠損症
187
先天性横隔膜ヘルニア
227
弾性線維性仮性黄色腫
148
紫斑病性腎炎
188
先天性核上性球麻痺
228
短腸症候群
149
脂肪萎縮症
189
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
229
胆道閉鎖症
150
若年性特発性関節炎
190
先天性魚鱗癬
230
遅発性内リンパ水腫
151
若年性肺気腫
191
先天性筋無力症候群
231
チャージ症候群
152
シャルコー・マリー・トゥース病
192 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
232
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
○
○
○
△
153
重症筋無力症
193
先天性三尖弁狭窄症
233
中毒性表皮壊死症
154
修正大血管転位症
194
先天性腎性尿崩症
234
腸管神経節細胞僅少症
155
ジュベール症候群関連疾患
195
先天性赤血球形成異常性貧血
235
TRPV４異常症
156
シュワルツ・ヤンペル症候群
196
先天性僧帽弁狭窄症
236
TSH分泌亢進症
157
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
197
先天性大脳白質形成不全症
237
TNF受容体関連周期性症候群
158
神経細胞移動異常症
198
先天性肺静脈狭窄症
238
低ホスファターゼ症
159
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
199
先天性風疹症候群
160
神経線維腫症
200
先天性副腎低形成症
○
239
天疱瘡
240
特発性拡張型心筋症
●
○
○
○
●
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