ゲノム情報のリスクの低減
ゲノムデータ（細胞から採取されたデオキシリボ核酸（別名DNA）を構成する塩基の配列を文字列で表記したも
の）のうち、全核ゲノムシークエンスデータ、全エクソームシークエンスデータ、全ゲノム一塩基多型（single
nucleotide polymorphism：SNP）データ、互いに独立な40箇所以上のSNPから構成されるシークエンス
データ、9座位以上の4塩基単位の繰り返し配列（short tandem repeat：STR）等の遺伝型情報により本人を
認証することができるようにしたもの（個人情報の保護に関する法律についてのガイドライン（通則編）9頁）
「個人情報の保護に関する法律についてのガイドライン（通則編）」において上記が個人識別符号として規定されている。一連のシークエンス
データの中にこれらの要素が含まれている場合は個人識別情報として削除する必要がある。
上記以外のゲノムデータは個人識別符号には該当しないが、静的属性として、そのリスクを踏まえて匿名加工を行う必要がある。外見上の特徴
を持つ疾患の発現可能性があるSNPであれば、そうでないSNPよりもリスクが高くなると考えられる。「互いに独立な30 未満のSNP から構
成されるシークエンスデータ、がん細胞等の体細胞変異、単一遺伝子疾患の原因遺伝子の（生殖細胞系列の）ホットスポット変異」については
「個人識別性がほぼ無いと判断できる」レベル とされており、これらを考慮して匿名加工の方法を検討する必要がある。
レアバリアントの中で、臨床的意義が明らかな希少性の高い難病等の原因変異については、他の情報との突合により容易に個人識別が可能
なものとして、データの取扱には十分注意する必要がある。
ゲノムデータに所見等を加えたゲノム情報については、発現率等の確率はあるものの静的属性として匿名加工を行うことが必要と考えられる。
ALLELEの内、特徴的な家系図を示す場合においても、静的属性としてリスクに基づく匿名加工について検討する。

18

Copy Right: Ryuichi Yamamoto, MD, PhD, MEDIS Tokyo 2023