４）医療機関又は解析・データセンターにおける臨床ゲノム解析及びレポ
ート作成
解析・データセンターは、シークエンス受託企業から送られてきた
FASTQ データ等について、臨床ゲノム解析を実施し、レポート作成を行
う。また、新たな変異について、その医学的意義を確定するため、FASTQ
データ等を用いて高度な横断的解析を行う。
その際に必要なシステム等については以下の通りとする。
○ 情報管理について
（集中管理システム）
解析・データセンターにおいて、全ゲノムデータ、臨床情報、検体
及び検体情報の集中管理と利活用のための集中管理システムを構築す
る。集中管理システムは、患者の同意状況、検体情報、データ授受情
報、品質管理（QC）の結果、ゲノム解析の進捗状況、臨床情報の収集
状況、医療機関へのレポート返却状況等を管理できるシステムとする。
令和４年度にシステム基盤を構築し、プロトタイプを完成する。令
和５年度より段階的に構成の高度化を行い、３年をめどに完成させる。
集中管理システムの構築に当たっては以下の点に留意する。
・検体の取り違い防止などの観点から、検体情報が常にゲノム情報、
臨床情報のデータベースと紐付けが可能となるように管理するこ
と。
・データ公開時においては、共通の ID フォーマットを検討すること。
・患者からの同意に関して、同意取得時の本人確認、同意撤回があ
った際のデータの削除等、トレーサビリティを確保する技術の具
体化を検討すること。
・産業フォーラム、アカデミアフォーラムにおいて、各データセッ
トの起始ポイント（100 例程度のデータ登録時点（希少がんを除
く））を管理し、起始ポイント到達後は、フォーラムメンバーによ
るデータ俯瞰、利用申請、アクセス権付与、利用状況等を集中管
理することのできるシステムとすること。
・収集したゲノムデータ及び基本的な臨床情報の制限期間（起始ポ
イントから 24 か月を経過し、かつ 30 か月を超えない期間）を管
理し、制限期間を経過したものは、公的データベースに登録する
こと。
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