スとの適合性を図るために、一般的なものを選定すること。また、定
期的な見直しを行うこと。
クラウドにおけるゲノム解析システム基盤については、統一パイプ
ラインにおける性能や可用性、セキュリティ及び拡張性の要件を満た
しうるクラウドサービスから複数のサービスを選定し、性能面、費用
面を比較検討し、その他課題を抽出し、令和４年度中に、プロトタイ
プを構築する。令和５年度より段階的に構成高度化を行い、３年をめ
どに完成させる。ただし、セキュリティ対策等の改修は継続的に行う。
（高度な横断的解析）
高度な横断的解析を含む２次解析に耐えうる解析基盤の構築（AI 活
用含む）を行う。令和４年度には、２次解析を研究者が実施するため
のシステムのプロトタイプを構築し、検証を行う。その際、クラウド
における先進的な技術を活用し、解析性能を向上するための調査研究
を行うこと。また、AI の活用が可能となるようにデータのフォーマッ
トを統一し、各研究班と連携し、疾患の特徴を捉えた解析精度向上、
患者還元に繋がる AI モデルの開発を進めること。その際、AI モデル
の質や性能の評価を実施すること。
○

レポート作成について

（レポート作成システム）
解析・データセンターにおいて、患者還元を行う医療機関と連携し
たレポート作成システムのプロトタイプを令和４年度に構築し、令和
５年度以降の実装を目指す。
その際には、以下の点に留意する。
・ゲノム変異、臨床情報を抽出するための API の整備を行い、特定
のベンダーに限定することなく、レポート生成システムの開発が
可能な体制について検討すること。
・検討にあたっては、解析・データセンターと医療機関の役割分担、
責任分界点、レポートの目視確認・問い合わせ対応等の運用手順、
運用に必要な人員体制等の課題を抽出すること。
・変異情報を有効活用して患者還元するための知識データベースの
構築、またそのアップデートのために必要となる人員体制、開発
担当者の専門性等の課題を抽出すること。

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