指定難病の要件について＜５＞
（５） 「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること」
について
○ 以下のように整理する。
① 血液等の検体検査、画像検査、遺伝子解析検査、生理学的検査、病理検査等
の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所見も、客観的な指標とす
る。

② 「一定の基準」とは、以下に該当するものとする。
i. 関連学会等（国際的な専門家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、
すでに国際的に使用されている基準等、専門家間で一定の合意が得られて
いるもの。
ii. ⅰには該当しないものの、専門家の間で一定の共通認識があり、客観的な
指標により診断されることが明らかなもので、ⅰの合意を得ることを目指し
ているなどⅰに相当すると認められるもの。この場合、関連学会等の取りま
とめ状況を適宜把握する。
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