第５３回指定難病検討委員会資料

第５４回厚生科学審議会疾病対策部会
指定難病検討委員会

R６.１.３１

参考資料１－２

厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会における
指定難病に関する検討の基本方針
令和 5 年 12 月 27 日
指定難病検討委員会
厚生科学審議会疾病対策部会運営細則（平成 13 年２月 23 日疾病対策部会長決定）第９条の規
定に基づき、指定難病に関する検討に係る方針を次のように定める。
難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26 年法律第 50 号。以下「難病法」という。）
第１条において、難病を「発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な
疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるもの」と
規定し、同法第５条第１項において、指定難病を「難病のうち、当該難病の患者数が本邦におい
て厚生労働省令で定める人数に達せず、かつ、当該難病の診断に関し客観的な指標による一定の
基準が定まっていることその他の厚生労働省令で定める要件を満たすものであって、当該難病の
患者の置かれている状況からみて当該難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図る必要
性が高いものとして、厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定するもの」と規定して
いる。
また、難病法第７条第１項第１号において、指定難病の患者に対する医療費助成の認定基準に
ついて、「その病状の程度が厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて定める程度であるとき」
と規定している。
指定難病の対象となる疾病及び医療費助成の認定基準に係る検討に当たっては、上記の難病法
の規定を踏まえたこれまでの厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会における議論の集
積を基に、以下に定める方針を目安として、これを行うものとする。
第１

指定難病の対象となる疾病に係る考え方

今後も、公平かつ安定的な仕組みとするため、以下の１から５の各要件を満たすと判断され
た難病について、指定難病に指定する。
そのため既に指定難病に指定されている疾病については、指定難病検討委員会において研究
の進捗状況を適宜確認し、調査研究及び医療技術の進展により得られた治療方法等により、長
期の療養を要しない、又は重症者の割合が減少する等、指定難病の要件に合致しない状況であ
ると判断される場合には、難病法の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討す
る。
「指定難病の要件に合致しない状況」の判断に当たっては、研究の進捗状況の確認結果を踏
まえて指定難病検討委員会において総合的に判断する。見直しを行う際には、一定の経過措置
等について検討する。
新規疾病追加の検討に当たっては、指定難病検討委員会において、研究班及び関係学会が整
理した最新の情報に基づき、後述する指定難病としての要件該当性について評価を行う。
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