・ 小児慢性特定疾病の診断に関しては、日本小児科学会が主体となり作成した「診断の
手引き」がある。この「診断の手引き」の多くは、主として小児科の医師が、小児を
対象として診断を可能にするという観点で取りまとめられたものとされている。
・ この「診断の手引き」については、成人を対象とした診断基準を基に小児に対する診
断基準としての適否の検討を行ったものや、小児にのみ用いられることを前提とした
診断基準として取りまとめられたものなどがある。
・ そのため、指定難病の要件である診断基準の有無の検討に当たり、小児慢性特定疾病
の診断で用いられている「診断の手引き」のみを根拠とする場合には、成人に適用し
たならば第２の「認定基準についての考え方」を満たすかどうか、個別に検討を行う
こととする。
第２

認定基準についての考え方

・ 医療費助成の対象患者の認定基準については、確立された対象疾病の診断基準とそれぞれ
の疾病の特性に応じた重症度分類等を組み込んで作成し、個々の疾病ごとに設定する。
・ これらの認定基準については、検討時点において適切と考えられる基準を設定するととも
に、医学の進歩に合わせて、必要に応じて適宜見直しを行う。
・ 重症度分類等の検討に当たっては、以下の事項に留意する。
① 「日常生活又は社会生活に支障がある」と判断される程度を、疾病の特性に応じて、
医学的な観点を反映させて定めること。
② 治癒することが見込まれないが、継続的な治療により症状の改善が期待できる疾病に
ついては、その治療方法や治療効果を勘案して、重症度を設定すること。
③ 疾病ごとに作成されている重症度分類等がある場合は、原則として当該分類等を用い
ること。
④ 疾病ごとに作成されている重症度分類等では日常生活若しくは社会生活への支障の程
度が明らかではない場合又は重症度分類等がない場合は、以下のような対応を検討す
る。
ア 臓器領域等ごとに作成されている重症度分類等を、疾病の特性に応じて用いる。
※例：心、肺、肝、腎、視力、聴力、ADL 等
イ 段階的な重症度分類等の定めはないが、診断基準自体が概ね日常生活又は社会生
活への支障の程度を表しているような疾病については、当該診断基準を重症度分類
等として用いる。
※例：家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
第３

指定難病の追加の検討に当たっての留意事項

・ 一疾病のうち、指定難病の要件を満たす一群を類別化して呼称した疾病（例えば、一疾病
の中の重症型を類別化して呼称した疾病、一疾病の中の一部の合併症を類別化して呼称し
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