（１） 悪性新生物及び上皮内がん
（２） 髄膜又は脳、脊髄、脳神経その他の中枢神経系に発生した腫瘍（（１）に該当
するものを除く。）
（３） 卵巣腫瘍（次に掲げるものに限る。）
①境界悪性漿液性乳頭状のう胞腫瘍、②境界悪性漿液性のう胞腺腫、③境界悪
性漿液性表在性乳頭腫瘍、④境界悪性乳頭状のう胞腺腫、⑤境界悪性粘液性乳
頭状のう胞腺腫、⑥境界悪性粘液性のう胞腫瘍、⑦境界悪性明細胞のう胞腫瘍
（４） 消化管間質腫瘍（（１）に該当するものを除く。）
・ がん登録等の推進に関する法律施行令第 1 条各号に規定する疾病の詳細については、
「全国がん登録届出マニュアル」（以下「マニュアル」という。）に掲載されている
ことから、マニュアルに掲載されている疾病については、「他の施策体系が構築され
ている疾病」として整理することとし、それ以外の疾病については、他の施策体系
が構築されていない疾病として、指定難病の検討の対象とすることとする。
・ ただし、複数の疾病が併存して発生する症候群については、がんを合併するもので
あっても、がんによらない他の症状が指定難病の要件を満たす場合には、その症候
群について指定難病として取り扱う。
（例２）精神疾患について
・ 精神疾患については、体系的な施策として障害者の日常生活及び社会生活を総合的
に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号。以下「障害者総合支援法」とい
う。）における精神通院医療の制度を実施しており、その対象範囲となる疾病は
ICD10 において F でコードされている疾病及び G40 でコードされている疾病（てんか
ん）とされている。
・ これを踏まえ、障害者総合支援法における精神通院医療の対象となる疾病は、基本
的に指定難病の要件を満たさないものとする。
・ ただし、複数の疾病が併存して発生する症候群については、精神症状やてんかん症
状を合併するものであっても、精神症状やてんかん症状によらない他の症状が指定
難病の要件を満たす場合には、その症候群について指定難病として取り扱うことと
する。
２ 治療方法が確立していないこと
・ 以下のいずれかの場合に該当するものとする。
① 対症療法や症状の進行を遅らせる場合を含めて治療方法がない。
② 対症療法や症状の進行を遅らせる治療方法はあるが、根治のための治療方法はない。
③ 一部の患者で寛解状態を得られることはあるが、生涯にわたり、継続的な治療が必要
である。
ただし、根治のための治療方法がなく、継続的な治療が必要な疾病であっても、後述の
「３．長期の療養を必要とすること」において例示されているとおり、一般と同等の社会
生活を送ることが可能である場合には、該当しないものとする。
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