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参考資料3-2 指定難病の検討について(第53回指定難病検討委員会資料) (13 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第54回 2/6)社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会(第2回 2/6)(合同開催)《厚生労働省》
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指定難病の要件について<3>

補足2 致死的な合併症(心筋梗塞等)を発症するリスクが高い疾病
について
○ 症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、生活面への支障が生じない疾病
については、致死的な合併症を発症するリスクがある場合であっても、基本的に「長期
の療養を必要とする」 という要件に該当しないものとする。
○ しかしながら、遺伝性脂質代謝異常症のように、心筋梗塞等の致死的な合併症を発
症するリスクが著しく高く、そのリスクを軽減するためにアフェレーシス治療等の侵襲性
の高い治療を頻回かつ継続的に必要としている疾病がある。
○ したがって、診断時点では必ずしも日常生活に支障のある症状を認めないが、致死
的な合併症を発症するリスクが高い疾病については、
① 致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いこと
②致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として、侵襲性の高い治療
(例:アフェレーシス治療)を頻回かつ継続的に必要とすること
を満たす場合は、「長期の療養を必要とする」 という要件に該当するものとする。
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