指定難病の要件について＜４＞
（４） 「患者数が本邦において一定の人数に達しないこと」について
○ 「一定の人数」として規定している「おおむね人口の千分の一（0.1％）程度に相当する数」について、
以下のように整理する。
① 本検討会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて、計算する。

② 当面の間は、0.15％未満を目安とすることとし、具体的には患者数が18万人（0.142％）未満で
あった場合には「0.1％程度以下」に該当するものとする。
③ この基準の適用に当たっては、上記を参考にしつつ、個別具体的に判断を行うものとする。
○ 患者数の取扱いについて
① 希少疾病の患者数をより正確に把握するためには、客観的な指標による診断基準に基づいて
診断された国内の患者全てを対象とする全数調査を研究班等で行うことが望ましい。
② 医療費助成の対象疾病については、上記３つの要件を最も満たし得る調査として、指定難病患
者データベースに登録された患者数（※）をもって判断するものとする。
※医療受給者証保持者数と、医療費助成の対象外であり指定難病患者データベースに登録されている者
の数の合計

ただし、医療費助成の対象疾病ではない場合などは、研究班や学会が収集した各種データを用い
て総合的に判断する。当該疾病が指定難病として指定された場合には、その後、指定難病患者
データベースの登録状況等を踏まえ、本要件を満たすかどうか、改めて判断するものとする。

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