３. 「全ゲノム解析等実行計画 2022」に基づく出口イメージ
「全ゲノム解析等実行計画 2022」に係る基本戦略に基づき、患者が、地域によらず、全ゲノム解析
等の解析結果に基づく質の高い医療を受けられるようにすることを目指し、実行計画に係る出口戦
略をとりまとめ、研究開発等を開始し、全ゲノム解析等の成果が得られた領域から実用化し、がん
や難病等の克服を目指す。
（１）全ゲノム解析等実行計画 2022 の基本戦略(再掲：一部修正)
①

全ゲノム解析等の解析結果を研究・創薬等に活用するための基本戦略
全ゲノム解析等の成果を広く患者に還元するためには、蓄積された全ゲノム解析等のデータ
を用いた研究・創薬等が活性化される環境の整備が重要であることから、産業界やアカデミア
と連携した取組を推進し、我が国発のイノベーション創出による産業育成を目指すとともに、
新たな治療法を患者に届ける。
そのためには、国内外の研究機関及び企業の研究者が、集約した全ゲノム解析等の情
報をオープンかつフェアに利用できる体制を整備する必要があることから、産学コンソーシ
アムを構築し、事業実施組織がそれらの連携支援を行う仕組みを構築する。
また、解析結果の日常診療への早期導入や、新たな個別化医療の実現のための基本戦略を以
下の通りとする。

② 早期に日常診療へ導入するための基本戦略
全ゲノム解析等の解析結果のうち、既に有効性が確認されている診断・治療等に関するもの
は、臨床研究等を通じて速やかに既存の薬剤等を患者に提供できるようにする。
また、全ゲノム解析等の解析結果を患者に還元するにあたっては、一定の精度が担保された
確認検査を行うこととし、そのための医療機関内の体制を整備する。ゲノム解析等の解析結果
のうち、適切な治療方法の選択や疾病の診断を目的とする技術として新たに一定のエビデンス
が得られたものについては、将来的な保険適用を目指す。
これらにより、患者に対して、より早期に適切な治療を提供することが可能となり、治療機
会の拡充や、効率的な医療提供に資することが期待される。
③

新たな個別化医療等を実現するための基本戦略
新規の臨床試験・治験等を実施し、また、リアルワールドエビデンスを集積し、全ゲノム解
析やマルチオミックス解析等に基づく先進的かつ効率的な診断・治療等による更なる個別化医
療等を実現する。また、臨床試験等支援ツールを用いた効率的な臨床試験・治験等を推進する。

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