（２）基本戦略に基づく出口戦略
患者が、地域によらず、全ゲノム解析等の解析結果に基づく質の高い医療を受けられるようにす
ることを目指し、近年急速に技術革新が進んでいる ICT/AI 技術を取り入れて、基本戦略に基づく
出口戦略を構築する。
具体的な出口イメージは以下の通り。
①
予防
・一次予防：リスク要因の特定、先制治療による予防。全ゲノム解析結果を用いた精緻
な疾患発症予測等に基づく予防介入の実現。
＜具体例＞
〇生殖細胞系列の疾患に関連する遺伝子変化を患者に還元することで、患者およびその血
縁者の当該疾患および関連疾患の予防を含めた健康管理に活用する。
〇「臨床ゲノム情報統合データベース」
（MGeND（Medical Genomics Japan Variant Database））
等を活用した、日本人の臨床データと遺伝子変異データとを結びつけるデータベースの
構築。
・二次予防：全ゲノム解析等の結果を活用した疾患の早期発見、早期再発診断等。
＜具体例＞
〇全ゲノム解析にリキッドバイオプシー等を併用することで、より精緻な層別化による精
度の高い発症予測、早期診断、早期再発診断の実現。
・三次予防：全ゲノム解析等の結果を活用した、再発リスク予測に基づく再発予防等。
＜具体例＞
〇全ゲノム解析等の結果に基づいた適切な管理（ケア、指導、フォロー等）、再発予防治療
介入を行うことによる再発リスクの低下。
②

診断
・難病領域：全ゲノム解析結果を用いた疾患の早期診断、診断基準の確立・改善。
＜具体例＞
〇ロングリード解析やマルチオミックスを駆使した機能解析による病態解明および疾患概
念の確立
・がん領域：全ゲノム解析等の結果を用いた稀なゲノム異常を検出することによる小児がん、
希少がん、遺伝性のがんの診断や予後予測の治療方針への反映。
・他領域：全ゲノム解析結果を用いた遺伝的素因の強い疾患の診断。

③

治療
・小児がん、希少がん及び難治性がん等に対する免疫療法等の創薬・新規治療法開発。
＜具体例＞
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