４．全ゲノム解析等の医療実装に向けた方向性
患者が、地域によらず、全ゲノム解析等の解析結果に基づく質の高い医療を受けられることを目
指し、産学コンソーシアムと事業実施組織、厚生労働省が連携し出口戦略に基づいた医療実装を推
進する。
（１）全ゲノム解析等の医療実装に必要なステップ
ステップ１：対象患者等の決定。出口イメージに基づいて、対象疾患、検査目的などを検討する。
ステップ２：全ゲノム検査の臨床的有用性の検証。出口イメージに基づいて、全ゲノムプロファ
イリング検査や、早期診断、治療効果予測、再発リスク予測などの目的別の全ゲノ
ム検査、個別化がん免疫療法などを、先進医療や、治験等のプロトコールを作成し、
実行する。併せて、全ゲノム検査の分析的性能評価として、分析精度、分析感度、
分析特異度、報告の範囲、その他、分析性能に関わる因子について、妥当性を検証
する。
ステップ３：全ゲノム検査の医療実装。ステップ２での結果を基に、医療実装する。
（２）全ゲノム解析等の医療実装に係る課題
① 全ゲノム検査の質保証における課題
検体検査の質保証においては、妥当性の検証（バリデーション）・内部精度管理・ 外部精
度管理が必要である。
② 全ゲノム検査における実務上の課題
全ゲノム検査を医療実装するに当たっては、全ゲノム検体の取扱等の標準化、全ゲノム解
析結果を議論する全ゲノムエキスパートパネルの標準化、企業とアカデミアの連携、全ゲノ
ム解析結果の返却に要する期間の短縮、ジャームライン所見への対応などの実務上の課題を
一つ一つ解決していく必要がある。

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