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臨床ゲノム解析及び高度な横断的解析について
解析・データセンターは、シークエンス企業からシークエンスデー
タ等を収集し、ゲノムデータベースを構築するとともに、医療機関か
ら API を用いた臨床情報の自動収集を行い、臨床情報データベースを
構築する。また、シークエンスデータを統一パイプラインで解析する
とともに、産業界・アカデミアと連携し、高度な横断的解析を行い、
新たな変異について医学的意義を明らかにする。
（ゲノムデータベースの構築）
シークエンス企業から収集したシークエンスデータ（FASTQ データ）、
統一パイプラインによって生成された bam（又は cram）ファイル、変
異情報（VCF ファイル）は、解析・データセンターでデータベース化す
る。
年間１万症例程度の全ゲノムシークエンスデータ（腫瘍 120x、正常
30x）の一次解析（マッピング、バリアントコール）及び品質チェック
の結果を保存できる体制・基盤を構築すること。
（臨床情報の収集）
臨床情報の収集については、予後や死亡情報等のアウトカムに係る
情報、変異に該当する薬剤・治療法についての情報が重要である。令
和４年度は、各医療機関で可能な限り臨床情報のデータ形式の標準化
を実施し、入力する形式（テンプレート）を統一する。並行して将来
的な API を用いた臨床情報の自動収集方式の実現に向けた開発を行う。
また収集した臨床情報をデータベース化するためのクラウド構築を行
う。
・API 自動収集方式
API を用いた臨床情報の自動収集を行う。最終的にはテンプレー
ト及びカルテ内の自由記載に AI による自然言語処理を行うことで、
臨床情報の収集に係る医師の負担軽減を目指す。その上で、令和４
年度に、電子カルテから臨床情報を転送するためのオープンなデー
タソース API とデータアクセスを行う API を開発する。その際には、
以下の点に留意する。

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