ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るWG
（令和６年２月14日開催）
有識者等からのヒアリング① 概要
※発表順、敬称略

所属

名前

国立成育医療研究センター

五十嵐 隆

題名/内容
指定難病と小児慢性特定疾患に占める遺伝性疾患
・指定難病と小児慢性特定疾患の制度上の課題について
ゲノム医療の理念実現にむけた「現場から」のゲノム医療推進法への期待

慶應義塾大学病院・医学部
臨床遺伝学センター

千葉大学未来医療教育研究
機構柏の葉オーミクスゲー
ト

小崎 健次郎

・ゲノム情報の医療実装促進について
・ゲノム医療人材充実のための研修体制の充実について
・難病ゲノム医療の実現に向けての課題について
ゲノム医療における基礎研究の推進：どのように治療につなげるのか？

菅野 純夫

・機能ゲノム解析の拠点化と、支援体制の整備について
・バイオインフォマティックス教育の普及について
臨床現場からみたがんゲノム医療推進の現状と課題

がん研究会有明病院ゲノム
診療部

深田 一平

・がん遺伝子パネル検査の現状と課題について
・医療従事者のゲノムリテラシーの向上について
・全ゲノム解析等の新規技術の実装における精度管理等の課題について

「ゲノム医療・研究」
筑波大学

三木 義男

・がん領域を中心に医療実装を進めていく上での課題（地域格差等）について
・全ゲノム検査の質保証における課題について
・ゲノム医療の診療体制のための医療人の育成・確保について
難病領域のゲノム医療の推進 -IRUDや國土班を中心に-

国立精神・神経医療研究セ
ンター

水澤 英洋

・IRUD（希少・未診断疾患イニシアチブ）の取組について
・AMED難病の全ゲノム解析研究（國土班）の取組について
・レアからコモンへ（稀少難病の原因遺伝子から治療薬ができる）

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