別添１

新規の小児慢性特定疾病として追加する疾病についての疾患群、区分、疾病名及
びそれらの疾病の状態の程度（案）
（厚生労働省社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会における検討結果）

６ 膠原病

区分

疾病名

疾病の状態の程度

1 自己炎症性疾患

乳児発症 STING 関連
血管炎

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調
整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、
強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿
交換療法のうち一つ以上を用いている場合

疾病名

疾病の状態の程度

１１ 神経・筋疾患

区分

1

遺伝性周期性四
肢麻痺

遺伝性高カリウム性周
期性四肢麻痺

2

遺伝性周期性四
肢麻痺

遺伝性低カリウム性周
期性四肢麻痺

非ジストロフィー
非ジストロフィー性ミオ
3 性ミオトニー症候
トニー症候群
群

4 脳形成障害

5 脊髄空洞症

限局性皮質異形成

脊髄空洞症

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害
（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、
体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一
つ以上の症状が続く場合
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害
（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、
体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一
つ以上の症状が続く場合
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害
（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、
体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一
つ以上の症状が続く場合
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害
（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、
体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一
つ以上の症状が続く場合
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害
（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病
に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、
2