染色体又は遺伝
3 子に変化を伴う
症候群

第 14 番染色体父親性
ダイソミー症候群
（鏡・緒方症候群）

染色体又は遺伝
4 子に変化を伴う
症候群

トリーチャーコリンズ
（Treacher Collins）症
候群

染色体又は遺伝
5 子に変化を伴う
症候群

シア・ギブス（XiaGibbs）症候群

基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合
基準（ウ）
治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療
法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち
一つ以上を行う場合であること。
基準（エ）
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場
合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は
対象としないが、再発などが認められた場合は、再度
対象とする。
基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温
調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であ
ること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血
小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬の
うち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術
後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをい
う。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等によ
る栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
基準（ア）：症状として、けいれん発作、意識障害、体温
調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であ
ること。
基準（イ）：治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血
小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬の
うち一つ以上が投与されている場合であること。
基準（ウ）：治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術
後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをい
う。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等によ
る栄養のうち一つ以上を行う場合であること。

１４ 皮膚疾患

1

区分

疾病名

特発性後天性全
身性無汗症

特発性後天性全身性
無汗症

疾病の状態の程度
全身の 75%以上が無汗（低汗）である場合

4