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○個別事項（その12）について (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00131.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 総会（第508回 12／24）《厚生労働省》 |
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消化管ポリポーシスについて
○ 消化管ポリポーシスは、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）、若年性ポリポーシス、 ポイツ・
ジェガース症候群、カウデン症候群等を含む疾患群である。
○ 消化管ポリポーシスは、遺伝性で、若年から消化管全体にポリープが多発することが多く、ポ
リープががん化する場合もある。
○ FAPについては、放置すると大腸がんが必発するため、予防的大腸切除が推奨されている。
FAP
若年性ポリポーシス
ポイツ・ジェガース症候群
カウデン症候群
疾患
概念
APC遺伝子の胚細胞変異を原
因とし、大腸の多発性腺腫
を主徴とする常染色体優性
遺伝性の症候群
全消化管に良性の過誤腫性
ポリープである若年性ポ
リープが多発する常染色体
優性遺伝性疾患
食道を除く全消化管の過誤腫
性ポリポーシスと口唇、口腔、
指尖部を中心とする皮膚、粘
膜の色素斑を特徴とする常染
色体優性遺伝性疾患
皮膚・粘膜、消化管、乳腺、
甲状腺、中枢神経、泌尿生
殖器などに良性の過誤腫性
病変が多発する常染色体優
性遺伝性疾患
疫学
わが国の全人口における頻
度は、17400人に１人
国内の患者数は約80～1200
人
国内の患者数は約600～2400
人
国内の患者数は約500～600
人
治療
大腸癌が発生する前に大腸
切除を行う予防的大腸切除
が推奨される。
根治のための治療法はない。
根治のための治療法はない。
根治のための治療法はない。
予後
等
放置すれば40歳でほぼ50%、
60歳ごろにはほぼ100%大腸
癌を発生。
消化管と膵臓の悪性腫瘍発
症の高危険群。
消化管を含めた悪性腫瘍発症
乳癌、甲状腺癌、子宮癌、
の高危険群であり、消化管、 腎細胞癌、大腸癌などを合
膵臓、乳房、精巣、卵巣、肺 併することもあり、一般的
の悪性腫瘍を50歳までに30%、 に予後不良。
70歳までに80%の頻度で合併。
出典：小児慢性特定疾病情報センターホームページを基に保険局医療課にて作成
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○ 消化管ポリポーシスは、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）、若年性ポリポーシス、 ポイツ・
ジェガース症候群、カウデン症候群等を含む疾患群である。
○ 消化管ポリポーシスは、遺伝性で、若年から消化管全体にポリープが多発することが多く、ポ
リープががん化する場合もある。
○ FAPについては、放置すると大腸がんが必発するため、予防的大腸切除が推奨されている。
FAP
若年性ポリポーシス
ポイツ・ジェガース症候群
カウデン症候群
疾患
概念
APC遺伝子の胚細胞変異を原
因とし、大腸の多発性腺腫
を主徴とする常染色体優性
遺伝性の症候群
全消化管に良性の過誤腫性
ポリープである若年性ポ
リープが多発する常染色体
優性遺伝性疾患
食道を除く全消化管の過誤腫
性ポリポーシスと口唇、口腔、
指尖部を中心とする皮膚、粘
膜の色素斑を特徴とする常染
色体優性遺伝性疾患
皮膚・粘膜、消化管、乳腺、
甲状腺、中枢神経、泌尿生
殖器などに良性の過誤腫性
病変が多発する常染色体優
性遺伝性疾患
疫学
わが国の全人口における頻
度は、17400人に１人
国内の患者数は約80～1200
人
国内の患者数は約600～2400
人
国内の患者数は約500～600
人
治療
大腸癌が発生する前に大腸
切除を行う予防的大腸切除
が推奨される。
根治のための治療法はない。
根治のための治療法はない。
根治のための治療法はない。
予後
等
放置すれば40歳でほぼ50%、
60歳ごろにはほぼ100%大腸
癌を発生。
消化管と膵臓の悪性腫瘍発
症の高危険群。
消化管を含めた悪性腫瘍発症
乳癌、甲状腺癌、子宮癌、
の高危険群であり、消化管、 腎細胞癌、大腸癌などを合
膵臓、乳房、精巣、卵巣、肺 併することもあり、一般的
の悪性腫瘍を50歳までに30%、 に予後不良。
70歳までに80%の頻度で合併。
出典：小児慢性特定疾病情報センターホームページを基に保険局医療課にて作成
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