先進医療Ｂ
評価委員

総括報告書に関する評価表（告示旧 47）

主担当：

坂井

副担当：

上村（夕）

技術専門委員：

村田

先 進 医 療 マルチプレックス遺伝子パネル検査
の名称
申 請 医 療 大阪大学医学部附属病院
機関
医療技術
の概要

16歳以上で全身状態良好の治癒切除不能の進行・再発の難治性固
形癌を有し、標準治療がない、標準治療が終了している、もしくは
終了が見込まれる患者を対象とし、がん組織のホルマリン固定パラ
フィン包埋（FFPE）ブロックを研究試料とする。DNAとRNAを抽出
し、がん遺伝子パネル検査（OncomineTM Target Test）を次世代シ
ークエンサー（Ion PGMTM Dx Sequencer）を用いて行った。遺伝子
解析結果に臨床的意義づけを行い、Expert Panelにより審議を行
い、レポートを作成した。本がん遺伝子パネル検査が、個々の患者
の将来的な治療選択のための検査として実施可能かについて、実地
臨床において検証する。
○主要評価項目：全適格検査例を対象にアクショナブル遺伝子異常
（※）を有する患者の割合
（※）アクショナブル遺伝子異常の定義…適応有無に関わらず、搭載遺伝子46遺
伝子のうち、以下の基準を満たす34遺伝子
●治療薬・治験薬の存在する遺伝子
●次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイ
ダンス（第1.0版）に記載されている遺伝子（治療効果3A以上及び診断・
予後4以上）

○副次評価項目：１）全登録例と全適格例を対象としたアクショナ
ブル遺伝子異常を有する患者の割合、２）全適格例を対象としたシ
ークエンス成功割合、３）全適格検査例を対象としたがん種別の各
遺伝子異常割合、４）全適格検査例を対象としたがん種別の遺伝子
異常に対応する治療薬の治験が国内に存在した割合、５）全適格検
査例を対象とした治療薬・治験薬が投与された割合、６）全適格検
査例を対象とした全生存期間