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○先進医療技術の科学的評価等について参考資料３ (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00016.html |
| 出典情報 | 先進医療会議（第81回 7／7）《厚生労働省》 |
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MEN１遺伝子診断
1）発端者診断
MEN1の疑われる患者（発端者）が対象となる。遺伝カウンセリングを施行し患者
多発性内分泌腫瘍症１型（MEN１）が疑われ の同意を得た上で採血を行い、末梢血白血球よりDNAを抽出する。次に、MEN1
るもの（原発性副甲状腺機能亢進症（pHPT） 遺伝子のエクソン2～10のすべてをPCR法を用いて一度に増幅し、塩基配列を
（多腺症でないものにあっては、四十歳以下 DNAシーケンサーにより解析する。変異が認められた場合、MEN1であることが確
の患者に係るものに限る。）又は多発性内分 定する。
泌腫瘍症１型（MEN１）に係る内分泌腫瘍症
（当該患者の家族に多発性内分泌腫瘍症１ 2）保因者診断
型（MEN１）に係る内分泌腫瘍を発症したもの MEN1遺伝子変異が判明している家系の血縁者が対象となる。上記1）と同様の手
がある場合又は多発性内分泌腫瘍症１型
順で遺伝子診断を行うが、既知の変異部位のみのシーケンスを行う。変異を認め
（MEN１）に係る内分泌腫瘍を複数発症して た場合は、MEN1に関する各種検査を行い、治療適応のあるものに関しては早期
いる場合に限る。））
治療が可能になる。一方、MEN1遺伝子の変異が認められない血縁者に対して
は、遺伝していないことが判明し、以後の臨床検査は不要となり、医療費の節約が
可能となる。
ウイルスに起因する難治性
の眼感染疾患に対する
迅速診断（ＰＣＲ法）
豚脂様角膜後面沈着物若しくは眼圧上昇の
症状を有する片眼性の前眼部疾患（ヘルペス
性角膜内皮炎又はヘルペス性虹彩炎が疑わ
れるものに限る。）又は網膜に壊死病巣を有
する眼底疾患（急性網膜壊死、サイトメガロウ
イルス網膜炎又は進行性網膜外層壊死が疑
われるものに限る。）
ヘルペス性角膜内皮炎、ヘルペス性虹彩炎が疑われる片眼性の前眼部疾患。急
性網膜壊死、サイトメガロウイルス網膜炎、進行性網膜外層壊死が疑われる網膜
壊死病巣を有する眼底病変は、ヒトヘルペスウイルスが病因と疑われる。このよう
な症例の前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼
内液からDNAを抽出し、 本診断法によりHSV-1,HSV-2,VZV,EBV,CMV,HHV6,HHV-7,HHV-8のDNAの同定と定量を おこなう。この診断に基づいて適正な抗
ウイルス治療をおこなう。当院眼科においては年間約100～150例の患者が本検
査の対象となる。
平２６．１．１
細菌又は真菌に起因する
難治性の眼感染疾患に
対する迅速診断（ＰＣＲ法）
前房蓄膿、前房フィブリン、硝子体混濁又は
網膜病変を有する眼内炎
内眼手術直後からの眼痛、前房蓄膿、硝子体混濁を呈する外因性眼内炎、体内
に感染巣があり眼痛、前房蓄膿、硝子体混濁を呈する内因性眼内炎では早急に
細菌感染を疑い検査する必要がある。このような症例の前房水を前房穿刺、ある
いは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液からDNAを抽出し、本診断に
より細菌16SｒDNAの定量をおこなう。この診断に基づいて適正な抗生剤投与、硝
子体手術をおこなう。当院眼科においては年間約30例の患者が本検査の対象と
なる。
経中心静脈高栄養法や各種カテーテルの留置に伴った真菌血症が全身的にあ
り、網膜後局部に網膜滲出斑、硝子体混濁、牽引性網膜剥離、前眼部炎症を呈す
る眼内炎では早急に真菌感染を疑い診断を付ける必要がある。このような症例の
前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液から
DNAを抽出し、本診断により真菌28SｒDNAの定量をおこなう。この診断に基づい
て適正な抗生剤投与、硝子体手術をおこなう。当院眼科においては年間約20例の
患者が本検査の対象となる。従来の検査で眼科検体を用いた真菌の検査法の中
で、現在保険でおこなわれているものは、培養があるが感度と特異度は本検査法
よりも劣る。
平２６．１．１
LDLアフェレシス療法
本件は、重度尿蛋白（3 g/day 以上、又は尿蛋白/尿クレアチニン3 g/gCr 以上）を
伴い血清クレアチニンが2 mg/dL 未満、薬物治療下で血清LDL-コレステロールが
120 mg/dL 以上である糖尿病性腎症患者を対象として、LDL アフェレシス治療の
有効性及び安全性を評価する多施設共同単群試験である。リポソーバーを用い、
難治性高コレステロール血症に伴う重度尿蛋 LDL アフェレシスを施行する。原則として、登録後2 週間以内にLDL アフェレシス
白症状を呈する糖尿病性腎症
を開始し、これまでの報告（添付文献1 から3 及び5）に沿って、6 から12 回を12
週間以内に施行する。なお、LDL アフェレシス開始以降のLDL コレステロールや
尿蛋白等の低下推移や全身状態の変化等が多様であり、上記のとおりこれまでの
報告に沿い6 から12 回までで総合的に施行回数を判断するため、被験者毎にそ
の回数が異なる。
平２７．４．１
多項目迅速ウイルスPCR法
によるウイルス感染症の
早期診断
１）移植後多項目迅速ウイルスPCR検査のタイミング
造血幹細胞移植を受けた患者においてa)発熱、b)咳・呼吸困難、c)黄疸・肝障害、
d)出血性膀胱炎、e)意識障害、f)発疹、g)下痢・血便および腹痛の症状が出現した
際に、血中ウイルス検査を実施する。
２）多項目迅速ウイルスPCR検査の方法
ウイルス感染症が疑われるもの(造血幹細胞 ・分離した血漿から自動核酸抽出装置でDNAを抽出後、あらかじめ、12種類のウ
移植(自家骨髄移植、自家末梢血管細胞移 イルスに対するprimer-mixを含むPCR試薬と混合し、PCR反応を行う。PCR終了
植、同種骨髄移植、同種末梢血管細胞移植 後、LightCycler®を用いた解離曲線分析により各ウイルスを識別する。これにより
又は臍帯血移植に限る。)後の患者に係るも 12種類のウイルスの有無が同時に決定できる。検査時間がDNAウイルスであれ
ば75分で検出できる。また、同じ12種類のウイルスに関してリアルタイムPCR法
のに限る。)
（定量検査）を同時に行い、多項目迅速定性ウイルスPCR法における正確度を、
陽性的中率、および陰性的中率を算出することによって評価する。
３）ウイルス感染症の診断
ウイルスが検出されたら、臨床症状、身体所見、画像診断、および臨床検査（血
液、尿、髄液、喀痰、および肺胞洗浄液などの検査）により、ウイルス血症かウイ
ルス病かの診断を行う。
平２７．５．１
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平２４．９．１
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MEN１遺伝子診断
1）発端者診断
MEN1の疑われる患者（発端者）が対象となる。遺伝カウンセリングを施行し患者
多発性内分泌腫瘍症１型（MEN１）が疑われ の同意を得た上で採血を行い、末梢血白血球よりDNAを抽出する。次に、MEN1
るもの（原発性副甲状腺機能亢進症（pHPT） 遺伝子のエクソン2～10のすべてをPCR法を用いて一度に増幅し、塩基配列を
（多腺症でないものにあっては、四十歳以下 DNAシーケンサーにより解析する。変異が認められた場合、MEN1であることが確
の患者に係るものに限る。）又は多発性内分 定する。
泌腫瘍症１型（MEN１）に係る内分泌腫瘍症
（当該患者の家族に多発性内分泌腫瘍症１ 2）保因者診断
型（MEN１）に係る内分泌腫瘍を発症したもの MEN1遺伝子変異が判明している家系の血縁者が対象となる。上記1）と同様の手
がある場合又は多発性内分泌腫瘍症１型
順で遺伝子診断を行うが、既知の変異部位のみのシーケンスを行う。変異を認め
（MEN１）に係る内分泌腫瘍を複数発症して た場合は、MEN1に関する各種検査を行い、治療適応のあるものに関しては早期
いる場合に限る。））
治療が可能になる。一方、MEN1遺伝子の変異が認められない血縁者に対して
は、遺伝していないことが判明し、以後の臨床検査は不要となり、医療費の節約が
可能となる。
ウイルスに起因する難治性
の眼感染疾患に対する
迅速診断（ＰＣＲ法）
豚脂様角膜後面沈着物若しくは眼圧上昇の
症状を有する片眼性の前眼部疾患（ヘルペス
性角膜内皮炎又はヘルペス性虹彩炎が疑わ
れるものに限る。）又は網膜に壊死病巣を有
する眼底疾患（急性網膜壊死、サイトメガロウ
イルス網膜炎又は進行性網膜外層壊死が疑
われるものに限る。）
ヘルペス性角膜内皮炎、ヘルペス性虹彩炎が疑われる片眼性の前眼部疾患。急
性網膜壊死、サイトメガロウイルス網膜炎、進行性網膜外層壊死が疑われる網膜
壊死病巣を有する眼底病変は、ヒトヘルペスウイルスが病因と疑われる。このよう
な症例の前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼
内液からDNAを抽出し、 本診断法によりHSV-1,HSV-2,VZV,EBV,CMV,HHV6,HHV-7,HHV-8のDNAの同定と定量を おこなう。この診断に基づいて適正な抗
ウイルス治療をおこなう。当院眼科においては年間約100～150例の患者が本検
査の対象となる。
平２６．１．１
細菌又は真菌に起因する
難治性の眼感染疾患に
対する迅速診断（ＰＣＲ法）
前房蓄膿、前房フィブリン、硝子体混濁又は
網膜病変を有する眼内炎
内眼手術直後からの眼痛、前房蓄膿、硝子体混濁を呈する外因性眼内炎、体内
に感染巣があり眼痛、前房蓄膿、硝子体混濁を呈する内因性眼内炎では早急に
細菌感染を疑い検査する必要がある。このような症例の前房水を前房穿刺、ある
いは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液からDNAを抽出し、本診断に
より細菌16SｒDNAの定量をおこなう。この診断に基づいて適正な抗生剤投与、硝
子体手術をおこなう。当院眼科においては年間約30例の患者が本検査の対象と
なる。
経中心静脈高栄養法や各種カテーテルの留置に伴った真菌血症が全身的にあ
り、網膜後局部に網膜滲出斑、硝子体混濁、牽引性網膜剥離、前眼部炎症を呈す
る眼内炎では早急に真菌感染を疑い診断を付ける必要がある。このような症例の
前房水を前房穿刺、あるいは硝子体液を手術時に採取して、これらの眼内液から
DNAを抽出し、本診断により真菌28SｒDNAの定量をおこなう。この診断に基づい
て適正な抗生剤投与、硝子体手術をおこなう。当院眼科においては年間約20例の
患者が本検査の対象となる。従来の検査で眼科検体を用いた真菌の検査法の中
で、現在保険でおこなわれているものは、培養があるが感度と特異度は本検査法
よりも劣る。
平２６．１．１
LDLアフェレシス療法
本件は、重度尿蛋白（3 g/day 以上、又は尿蛋白/尿クレアチニン3 g/gCr 以上）を
伴い血清クレアチニンが2 mg/dL 未満、薬物治療下で血清LDL-コレステロールが
120 mg/dL 以上である糖尿病性腎症患者を対象として、LDL アフェレシス治療の
有効性及び安全性を評価する多施設共同単群試験である。リポソーバーを用い、
難治性高コレステロール血症に伴う重度尿蛋 LDL アフェレシスを施行する。原則として、登録後2 週間以内にLDL アフェレシス
白症状を呈する糖尿病性腎症
を開始し、これまでの報告（添付文献1 から3 及び5）に沿って、6 から12 回を12
週間以内に施行する。なお、LDL アフェレシス開始以降のLDL コレステロールや
尿蛋白等の低下推移や全身状態の変化等が多様であり、上記のとおりこれまでの
報告に沿い6 から12 回までで総合的に施行回数を判断するため、被験者毎にそ
の回数が異なる。
平２７．４．１
多項目迅速ウイルスPCR法
によるウイルス感染症の
早期診断
１）移植後多項目迅速ウイルスPCR検査のタイミング
造血幹細胞移植を受けた患者においてa)発熱、b)咳・呼吸困難、c)黄疸・肝障害、
d)出血性膀胱炎、e)意識障害、f)発疹、g)下痢・血便および腹痛の症状が出現した
際に、血中ウイルス検査を実施する。
２）多項目迅速ウイルスPCR検査の方法
ウイルス感染症が疑われるもの(造血幹細胞 ・分離した血漿から自動核酸抽出装置でDNAを抽出後、あらかじめ、12種類のウ
移植(自家骨髄移植、自家末梢血管細胞移 イルスに対するprimer-mixを含むPCR試薬と混合し、PCR反応を行う。PCR終了
植、同種骨髄移植、同種末梢血管細胞移植 後、LightCycler®を用いた解離曲線分析により各ウイルスを識別する。これにより
又は臍帯血移植に限る。)後の患者に係るも 12種類のウイルスの有無が同時に決定できる。検査時間がDNAウイルスであれ
ば75分で検出できる。また、同じ12種類のウイルスに関してリアルタイムPCR法
のに限る。)
（定量検査）を同時に行い、多項目迅速定性ウイルスPCR法における正確度を、
陽性的中率、および陰性的中率を算出することによって評価する。
３）ウイルス感染症の診断
ウイルスが検出されたら、臨床症状、身体所見、画像診断、および臨床検査（血
液、尿、髄液、喀痰、および肺胞洗浄液などの検査）により、ウイルス血症かウイ
ルス病かの診断を行う。
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