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○先進医療技術の科学的評価等について参考資料３ (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00016.html |
| 出典情報 | 先進医療会議（第81回 7／7）《厚生労働省》 |
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CYP2D6遺伝子多型検査
ゴーシェ病
１）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査のタイミング
ゴーシェ病患者において、経口投与治療薬の投与が適切であると研究責任者が判断し、
患者も希望した場合に、経口投与治療薬の投与前に本検査を実施する。
２）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査の実施
３）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査の方法
CYP2D6 遺伝子多型検査キット、xTAG CYP2D6 kit v3 RUO を使用する。詳細は取扱
説明書に準ずる。
４）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査結果の解析
研究責任者又は研究分担者は遺伝子型から判断して表現型を特定する。表現型が
Intermediate metabolizer (IM)又はExtensive metabolizer (EM)の場合には、経口治療
薬1 回100mg、1 日2 回の投与が可能となる。Ultra Rapid Metabolizer (URM) 、及び
PoorMetabolizer（PM）の患者には投与を避けることが望ましい。経口治療薬の用法用量
は、添付文書の記載に従う。
５）研究責任者又は研究分担者はCYP2D6 遺伝子多型から判断された表現型を被験者
に伝える。被験者のゴーシェ病の治療医が研究責任者（又は研究分担者）ではない場合、
研究責任者（又は研究分担者）は治療を担当する医師にも伝える。電子媒体で伝える場
合は、パスワードを設定し電子媒体の暗号化を図る。パスワードは電子媒体とは別に連絡
する。
６）本研究によって得られた日本人患者におけるCYP2D6 遺伝子多型の分布の傾向を過
去に報告されている日本人データ4) 5) と比較を行い、傾向の類似性を確認する。これら
のデータは海外データと共に薬事申請時の資料とすることを計画している。
平２７．９．１
MRI撮影及び超音波検査
融合画像に基づく前立腺
針生検法
まず、血清PSA 値が4.0ng/mL 以上20.0ng/mL 以下の患者を候補とする。候補
患者に対してMRI を実施し、Significant cancer が疑われた症例のうち、除外基
準を満たさない患者を選定する。本生検では、事前にBioJet ソフトウェアにMRI
（DICOM 画像）を取り込み、前立腺尖部から底部まで、および癌を疑う部位
（Region of Interests, ROI）のセグメンテーション（輪郭を明確に示すこと）を行い、
前立腺がんが疑われるもの（超音波により病 画像処理技術により、3 次元モデルを作成。座標センサーが搭載されたアームに
変の確認が困難なものに限る。）
取りつけられた経直腸的超音波プローブを肛門から挿入。MRI の3 次元モデルと
リアルタイムのTRUS 前立腺画像をプローブのマニュアル操作および弾性融合機
能により一致させる。前立腺観察時のプローブの動きは、座標センサーにより
BioJet ソフトウェアに認識されるため、TRUS により観察されている部位のMRI
が、同一画面上にリアルタイムで表示される（MRI-TRUS 融合画像）。術者は、こ
の融合画像に基づき、ROI の前立腺組織を生検することができる。
平２８．２．１
早期子宮体がんで行っている腹腔鏡下子宮体がん根治術に準じた方法で手術を
行う。
腹腔鏡下手術は、臍部に12mmのカメラ用トロッカーを挿入し、炭酸ガスで腹腔内
にガスで気腹させ、腹部に4-5か所に5mmのトロッカーおよび下腹部正中に12mm
トロッカーを挿入し行う。摘出した子宮は、膣から摘出する。骨盤リンパ節郭清術を
施行し、続いて傍大動脈リンパ節郭清は開腹術における子宮体がん根治手術と
同様の方法で行うこととする。
手術は、
子宮体がん（ステージがⅠＡ期であってグ
①腹腔鏡下子宮全摘出術＋両側附属器摘出術を行う。
レード３若しくは特殊型（漿液性腺がん、明細 ②腹腔鏡下に骨盤リンパ節郭清術を行う。
腹腔鏡下傍大動脈リンパ節郭
胞腺がん、がん肉腫等）のもの又はステージ ③カメラを下腹部正中から上腹部の方向に向け、後腹膜を切開し、腹膜を腹壁側
清術
がⅠＢ期若しくはⅡ期と疑われるものに限
につり上げまたは圧拝し空間を確保し、腹大動脈、下大動脈より下腸間膜動脈・腎
る。）
静脈を確認した上で、腎静脈以下の傍大動脈リンパ節郭清術を行う。
平２９．７．１
安全性及び有効性については
Primary endpoint; 術中出血量、
Secondary endpoint; 摘出リンパ節個数、輸血率、術中・術後合併症の有無、術
後QOL、3年無再発生存期間、5年全生存割合
＊いずれの結果も、2008年1月から2016年3月までに当科で施行した子宮体がん
に対する開腹手術における傍大動脈リンパ節郭清術と比較検討する。
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糖鎖ナノテクノロジーを用いた
インフルエンザ
高感度ウイルス検査
ウイルス（インフルエンザウイルスA型、B型）を対象とし、未承認の検査用試薬とし
て供給されている糖鎖を固定化した磁性金ナノ粒子(SMGNP)で処理したもの）を
使用して、遺伝子を定量的リアルタイム PCR により測定する。検体（唾液、または
鼻汁、または喀痰）を等張リン酸緩衝液で希釈し、SMGNPを加える。SMGNPは
固定化されている糖鎖を介してウイルスに結合し、磁力により分離する。分離した
ウイルスとナノ粒子の混合物にSDS（高性能石けん水）を加えてウイルス粒子を破
壊し、遊離してくる遺伝子を定量的リアルタイムPCRで検出する。なお、患者診療
時には、患者が発熱などのインフルエンザ症状が現れてから診断するまでの時間
を記録する。保険診療として医師の判断によってイムノクロマト法である迅速診断
キットを用いても検査する。これらのデータを総合的に統計処理する事によって、
本法が現行のイムノクロマト法に比べて陽性率が優れている時間帯を決定するこ
とを主たる評価項目とする。検査後は、医師と患者（または家族）に以下の項目の
アンケート調査を行い、近い将来にPMDAへの認可申請の際の参考データとす
る。医師へのアンケート項目（5段階評価とする）：(1)診療に役立ったか；(2)院内感
染対策に役立ったか；(3)隔離を行ったか；(4)薬を処方したか；(5)検体採取は容易
だったか；(6)検査は迅速だったか；(7)従来法と比べて有用か患者（家族）へのアン
ケート項目（5段階評価とする）：(1)従来法に比べて良い検査法か；(2)検査費用は
妥当か
平３０．１．１
27
手術は全身麻酔下に腹腔鏡下に施行する。まず腹部に 5 箇所にポートを挿入し
炭酸ガスにて気腹したのち、通常のスリーブ状胃切除術を施行する。次いで十二
重症肥満症（内科的治療に抵抗性を有するも 指腸を球部で自動縫合器にて離断、さらにトライツ靭帯から約 100-150cm 肛門側
腹腔鏡下スリーブ状胃切除術
のであって、糖尿病である者に係るものに限
及び十二指腸空腸バイパス術
の空腸を同様に自動縫合器にて離断する。離断した空腸の肛門側を挙上し十二
る。）
指腸の近位断端と吻合したのち、十二指腸空腸吻合部から約100-150cm 肛門側
の空腸に Y 吻合を行う手術である。
平３０．３．１
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CYP2D6遺伝子多型検査
ゴーシェ病
１）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査のタイミング
ゴーシェ病患者において、経口投与治療薬の投与が適切であると研究責任者が判断し、
患者も希望した場合に、経口投与治療薬の投与前に本検査を実施する。
２）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査の実施
３）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査の方法
CYP2D6 遺伝子多型検査キット、xTAG CYP2D6 kit v3 RUO を使用する。詳細は取扱
説明書に準ずる。
４）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査結果の解析
研究責任者又は研究分担者は遺伝子型から判断して表現型を特定する。表現型が
Intermediate metabolizer (IM)又はExtensive metabolizer (EM)の場合には、経口治療
薬1 回100mg、1 日2 回の投与が可能となる。Ultra Rapid Metabolizer (URM) 、及び
PoorMetabolizer（PM）の患者には投与を避けることが望ましい。経口治療薬の用法用量
は、添付文書の記載に従う。
５）研究責任者又は研究分担者はCYP2D6 遺伝子多型から判断された表現型を被験者
に伝える。被験者のゴーシェ病の治療医が研究責任者（又は研究分担者）ではない場合、
研究責任者（又は研究分担者）は治療を担当する医師にも伝える。電子媒体で伝える場
合は、パスワードを設定し電子媒体の暗号化を図る。パスワードは電子媒体とは別に連絡
する。
６）本研究によって得られた日本人患者におけるCYP2D6 遺伝子多型の分布の傾向を過
去に報告されている日本人データ4) 5) と比較を行い、傾向の類似性を確認する。これら
のデータは海外データと共に薬事申請時の資料とすることを計画している。
平２７．９．１
MRI撮影及び超音波検査
融合画像に基づく前立腺
針生検法
まず、血清PSA 値が4.0ng/mL 以上20.0ng/mL 以下の患者を候補とする。候補
患者に対してMRI を実施し、Significant cancer が疑われた症例のうち、除外基
準を満たさない患者を選定する。本生検では、事前にBioJet ソフトウェアにMRI
（DICOM 画像）を取り込み、前立腺尖部から底部まで、および癌を疑う部位
（Region of Interests, ROI）のセグメンテーション（輪郭を明確に示すこと）を行い、
前立腺がんが疑われるもの（超音波により病 画像処理技術により、3 次元モデルを作成。座標センサーが搭載されたアームに
変の確認が困難なものに限る。）
取りつけられた経直腸的超音波プローブを肛門から挿入。MRI の3 次元モデルと
リアルタイムのTRUS 前立腺画像をプローブのマニュアル操作および弾性融合機
能により一致させる。前立腺観察時のプローブの動きは、座標センサーにより
BioJet ソフトウェアに認識されるため、TRUS により観察されている部位のMRI
が、同一画面上にリアルタイムで表示される（MRI-TRUS 融合画像）。術者は、こ
の融合画像に基づき、ROI の前立腺組織を生検することができる。
平２８．２．１
早期子宮体がんで行っている腹腔鏡下子宮体がん根治術に準じた方法で手術を
行う。
腹腔鏡下手術は、臍部に12mmのカメラ用トロッカーを挿入し、炭酸ガスで腹腔内
にガスで気腹させ、腹部に4-5か所に5mmのトロッカーおよび下腹部正中に12mm
トロッカーを挿入し行う。摘出した子宮は、膣から摘出する。骨盤リンパ節郭清術を
施行し、続いて傍大動脈リンパ節郭清は開腹術における子宮体がん根治手術と
同様の方法で行うこととする。
手術は、
子宮体がん（ステージがⅠＡ期であってグ
①腹腔鏡下子宮全摘出術＋両側附属器摘出術を行う。
レード３若しくは特殊型（漿液性腺がん、明細 ②腹腔鏡下に骨盤リンパ節郭清術を行う。
腹腔鏡下傍大動脈リンパ節郭
胞腺がん、がん肉腫等）のもの又はステージ ③カメラを下腹部正中から上腹部の方向に向け、後腹膜を切開し、腹膜を腹壁側
清術
がⅠＢ期若しくはⅡ期と疑われるものに限
につり上げまたは圧拝し空間を確保し、腹大動脈、下大動脈より下腸間膜動脈・腎
る。）
静脈を確認した上で、腎静脈以下の傍大動脈リンパ節郭清術を行う。
平２９．７．１
安全性及び有効性については
Primary endpoint; 術中出血量、
Secondary endpoint; 摘出リンパ節個数、輸血率、術中・術後合併症の有無、術
後QOL、3年無再発生存期間、5年全生存割合
＊いずれの結果も、2008年1月から2016年3月までに当科で施行した子宮体がん
に対する開腹手術における傍大動脈リンパ節郭清術と比較検討する。
26
糖鎖ナノテクノロジーを用いた
インフルエンザ
高感度ウイルス検査
ウイルス（インフルエンザウイルスA型、B型）を対象とし、未承認の検査用試薬とし
て供給されている糖鎖を固定化した磁性金ナノ粒子(SMGNP)で処理したもの）を
使用して、遺伝子を定量的リアルタイム PCR により測定する。検体（唾液、または
鼻汁、または喀痰）を等張リン酸緩衝液で希釈し、SMGNPを加える。SMGNPは
固定化されている糖鎖を介してウイルスに結合し、磁力により分離する。分離した
ウイルスとナノ粒子の混合物にSDS（高性能石けん水）を加えてウイルス粒子を破
壊し、遊離してくる遺伝子を定量的リアルタイムPCRで検出する。なお、患者診療
時には、患者が発熱などのインフルエンザ症状が現れてから診断するまでの時間
を記録する。保険診療として医師の判断によってイムノクロマト法である迅速診断
キットを用いても検査する。これらのデータを総合的に統計処理する事によって、
本法が現行のイムノクロマト法に比べて陽性率が優れている時間帯を決定するこ
とを主たる評価項目とする。検査後は、医師と患者（または家族）に以下の項目の
アンケート調査を行い、近い将来にPMDAへの認可申請の際の参考データとす
る。医師へのアンケート項目（5段階評価とする）：(1)診療に役立ったか；(2)院内感
染対策に役立ったか；(3)隔離を行ったか；(4)薬を処方したか；(5)検体採取は容易
だったか；(6)検査は迅速だったか；(7)従来法と比べて有用か患者（家族）へのアン
ケート項目（5段階評価とする）：(1)従来法に比べて良い検査法か；(2)検査費用は
妥当か
平３０．１．１
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手術は全身麻酔下に腹腔鏡下に施行する。まず腹部に 5 箇所にポートを挿入し
炭酸ガスにて気腹したのち、通常のスリーブ状胃切除術を施行する。次いで十二
重症肥満症（内科的治療に抵抗性を有するも 指腸を球部で自動縫合器にて離断、さらにトライツ靭帯から約 100-150cm 肛門側
腹腔鏡下スリーブ状胃切除術
のであって、糖尿病である者に係るものに限
及び十二指腸空腸バイパス術
の空腸を同様に自動縫合器にて離断する。離断した空腸の肛門側を挙上し十二
る。）
指腸の近位断端と吻合したのち、十二指腸空腸吻合部から約100-150cm 肛門側
の空腸に Y 吻合を行う手術である。
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