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資料2_全ゲノム解析等に係るAMED研究について (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_27458.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第11回 8／19）《厚生労働省》 |
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エキスパートパネル体制構築班の進捗状況 ～A班～
2_エキスパートパネル
(進捗：6/20→7/20)
項目
角南班
浦上班
上野班
全体
エキスパートパネル実施数
89 → 134
97 → 111
118 → 154
304 → 399
WGS解析により検出された診療に関連する遺伝子異常
Actionable genomic
alterationの検出数
41 → 64
44 → 49
71 → 87
156 → 200
生殖細胞系列に開示対象の
病的バリアントの検出数
9 → 12
2→2
12 → 15
23 → 29
患者還元数
9 → 12 ※
52 → 55
69 → 101
130 → 168
※確認検査の手順を検討中
WGSを用いたエキスパートパネルにより得られた成果
新たながんの遺伝性異常を検出したケース
遺伝子パネル検査では検出できなかった遺伝性異常の同定
例） long insertion/deletion変異（ CDKN2A , CDKN2B, CHEK2, TP53, CDK12など）、inversion変異（BRCA1）など
診療に有用であったケース
構造異常や融合遺伝子を、多様で診断が難しい希少がん（肉腫等※）などの診断や予後に活用
- 頭頸部腫瘍（篩骨洞）の組織型不明症例において、融合遺伝子の検出によりBiphenotypic sinonasal sarcomaと診断
※）腺様嚢胞癌, 孤発性線維性腫瘍, 骨外性ユーイング肉腫, 悪性末梢神経鞘腫, 類上皮血管内皮腫瘍, 脱分化型脂肪肉腫,
滑膜肉腫, 胞巣状軟部肉腫など
がん以外の疾患の関連遺伝子を検出したケース
生殖細胞系列において非腫瘍関連遺伝子（循環器疾患等）を検出
6
2_エキスパートパネル
(進捗：6/20→7/20)
項目
角南班
浦上班
上野班
全体
エキスパートパネル実施数
89 → 134
97 → 111
118 → 154
304 → 399
WGS解析により検出された診療に関連する遺伝子異常
Actionable genomic
alterationの検出数
41 → 64
44 → 49
71 → 87
156 → 200
生殖細胞系列に開示対象の
病的バリアントの検出数
9 → 12
2→2
12 → 15
23 → 29
患者還元数
9 → 12 ※
52 → 55
69 → 101
130 → 168
※確認検査の手順を検討中
WGSを用いたエキスパートパネルにより得られた成果
新たながんの遺伝性異常を検出したケース
遺伝子パネル検査では検出できなかった遺伝性異常の同定
例） long insertion/deletion変異（ CDKN2A , CDKN2B, CHEK2, TP53, CDK12など）、inversion変異（BRCA1）など
診療に有用であったケース
構造異常や融合遺伝子を、多様で診断が難しい希少がん（肉腫等※）などの診断や予後に活用
- 頭頸部腫瘍（篩骨洞）の組織型不明症例において、融合遺伝子の検出によりBiphenotypic sinonasal sarcomaと診断
※）腺様嚢胞癌, 孤発性線維性腫瘍, 骨外性ユーイング肉腫, 悪性末梢神経鞘腫, 類上皮血管内皮腫瘍, 脱分化型脂肪肉腫,
滑膜肉腫, 胞巣状軟部肉腫など
がん以外の疾患の関連遺伝子を検出したケース
生殖細胞系列において非腫瘍関連遺伝子（循環器疾患等）を検出
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