５）医療機関におけるエキスパートパネルによる協議及び患者還元につい
て
【がん領域】
令和４年度より、患者還元を行う医療機関に求められる主な要件（（４）
①参照）が整ったがんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病
院を主体として、全ゲノム解析等の解析結果を患者に還元する。
○

エキスパートパネル
全ゲノム解析等の解析結果に係るレポートは、がん遺伝子パネル

検査と比較して二次的所見に係る内容が多くなることが予想される
ことから、全ゲノム解析等の結果を患者に還元する医療機関におい
ては、そうした内容について適切に判断できる体制が求められる。
そのため、全ゲノム解析等の結果を患者に還元する医療機関にお
けるエキスパートパネルは、がんゲノム医療におけるエキスパート
パネルの機能として、
「エキスパートパネルの実施要件について」
（厚
生労働省健康局がん・疾病対策課長通知）で示している要件に加え、
全ゲノム解析等の結果の科学的妥当性・解釈・意義づけを判断でき
る専門家9が参加していることを要件とする。
○

確認検査

技術的課題として、主たる解析対象となるがんの新鮮凍結検体中
のがん細胞の割合は様々であり、低いカバレッジ（シークエンスし
た塩基数の平均値）で読む全ゲノム解析等で得られる解析結果の分
析的妥当性は現段階では未知数である。まずは、分析的妥当性・臨
床的有用性について、既に確認されているがん遺伝子パネル検査等
と比較検討を行い、偽陽性・偽陰性の割合等を科学的に検証する必
要がある。
その上で、患者へ実際に治療介入等を行う際には、精度の担保さ
れた他の解析手法（各種遺伝学的検査、コンパニオン診断薬、がん
遺伝子パネル検査等）による確認検査を行うこととする。

9

例えば、厚生労働省の「がんの全ゲノム解析に関する人材育成推進事業」において入門

編・応用編を受講しバイオインフォマティクスのエキスパート認定を受けた常勤職員や、
全ゲノム解析に関する英語の査読済み論文を執筆した実績のある常勤医師等を想定。
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