10. 用語集
＜ゲノム＞
ゲノムとは、遺伝子をはじめとする遺伝情報の全体を意味する。人の遺伝情報
は、DNA 上に"G"、"A"、"T"、"C"という約 30 億個の文字（塩基）で書かれてい
る。ゲノムとは、この全ての遺伝情報の総称。
＜全ゲノム解析＞
ゲノム全体を一度に解析すること。国が推進する「全ゲノム解析等実行計画」
の下で，患者等から提供を受けた検体・情報を用いた全ゲノム等解析を実施して
データベースを構築し、専門家による解析結果の解釈・検討を行った上で、その
結果等を患者の診療に適切に活用するための体制を構築することを主な目的と
して行われる。
＜遺伝子＞
遺伝子とは、細胞内で何らかの機能を担うタンパク質のアミノ酸配列情報が
あるゲノム内の領域のことを指す。それぞれの遺伝子には、その発現を制御する
プロモーター、遺伝情報ある部分(エクソン) 、エクソン間に介在し遺伝情報が
ない部分(イントロン)があり、遺伝子の DNA から mRNA が合成される過程(転写)
でイントロンが除去され、エクソンが連結される(スプライシング)。
＜トランスクリプト―ム解析＞
トランスクリプト―ム解析とは、mRNA の塩基配列（"G"、"A"、"U"、"C"の順
番）を解析すること。
＜シークエンス＞
シークエンスとは、DNA や mRNA の塩基配列を調べる事。
＜シークエンサー＞
シークエンサーとは、塩基配列を調べる機器。
＜デジタルメディスン＞
デジタルメディスンとは、ヒトの健康のために、測定や、介入を行う、エビデ
ンスに基づくソフトウエアや、ハードウエア製品と定義されている。
＜がんゲノム医療＞
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