２．総括報告書によりますと、「エキスパートパネルによる推奨治療が提示できる症例
の割合（コンパニオン診断に基づく治療を提示できる症例を分子に含む）」が 105
名、「エキスパートパネルによる推奨治療が提示できる症例の割合（コンパニオン診
断に基づく治療を提示できる症例を分子に含まない）」が 78 名となっていて、コンパ
ニオン診断に基づく治療を提示できる症例はその差分になるので、27 名だと思われ
ます。技術概要図をみますと、コンパニオン診断に基づく治療は 28 名となっていて、
1 名のずれがあります。これは、どうしてでしょうか。
【回答】
ご指摘ありがとうございます。ご指摘の通り「27 名」が正しいので、技術概要
図及び総括報告書を修正しました。

３．本研究は、臨床的有用性の指標として、Actionable な遺伝子変異ありの
割合としていますが、どうして、この割合が高いことが、F1CDx の臨床的有
用性の指標となるのかが理解できません。説明を加えて下さい。むしろ、コ
ンパニオン診断のみによる判断と、F1CDx の結果に基づくエキスパートパネ
ルの判断で、推奨治療が異なるかどうかに注目した方が良いように思われま
す。以下の解釈をもとに、考察を加えて下さい。
技術概要図に、エキスパートパネルに基づく治療(105 名)の内訳があります
が、これを以下のように解釈して良いのでしょうか?
F1CDx によって、推奨治療に変化がなかった者(コンパニオン診断に基づく保
険治療のみ) 4 名
F1CDx によって、推奨治療の選択肢が増えた者(上記 2 つとも保有する症例)
24 名
F1CDx によって、新たな推奨治療が得られた者(治験・臨床試験、適用外使用)
77 名
【回答】
ご指摘の Actionable な遺伝子変異を Primary Endpoint とした理由については、研
究計画書「2.5.1.エンドポイントの設定根拠」に記載した通り、
「現時点では遺伝
子異常に基づく治療薬は限られており、治験等の試験的治療を選択できる機会
も限られている。そして、治験の数や遺伝子異常に基づく治療薬の数は日々変化
するとともに、治験等の数も施設間で大きく異なるのが現状である。また、F1CDx
の結果に基づき、企業治験やその他の臨床試験に参加した場合、その有効性や安
全性について治験結果が公表される前にタイムリーに情報収集することは困難
である。そのため、
「遺伝子検査結果に基づいた治療を受けた」患者の割合やそ
の有効性を primary endpoint に設定することは、こうした状況の影響を強く受け、

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