F1CDx 検査そのものの有用性が正確に判断できない。したがって、まずは客観
的な有用性を示す指標として Actionable な遺伝子変異が検出される患者の割合
を算出する。」と考えています。この Actionable な遺伝子変異の割合は、治験の
実施状況や患者背景に影響を受けることはなく、その割合が本研究で高ければ、
Secondary endpoints で評価する「治療に関連する項目」も高くなることが期待さ
れます。そのために、第一に評価する endpoint に設定しました。
一方、ご指摘の「コンパニオン診断のみによる判断と、F1CDx の結果に基づく
エキスパートパネルの判断で、推奨治療が異なるかどうかに注目した方が良い」
点に関しては、われわれも同様に考えており、研究計画書「2.5.1.エンドポイン
トの設定根拠」の Secondary endpoints の設定根拠に、
「本研究では、より臨床に
即したエンドポイントとして、エキスパートパネルによる推奨治療が提示でき
る症例の割合を求める」としています。さらに、
「コンパニオン診断対象遺伝子
異常を有する症例の割合は臨床現場において重要な因子であるため、エンドポ
イントに含める。」ことも明記しています。現在の遺伝子パネル検査においては、
コンパニオン診断の診療報酬が遺伝子パネル検査ではなく、個別のコンパニオ
ン診断の診療報酬で請求する必要があるため、検査費用に比して診療報酬が低
いことから現実的には実施されていない点を改善するため、コンパニオン診断
に基づく推奨治療とエキスパートパネルによる推奨治療が提示できる症例の割
合を、臨床上で重要な指標としています。
この点を加味して、考察に修正しています（6-7 ページ、48-49 ページ）。
なお、
【２．】の回答の通り、技術概要図の「コンパニオン診断に基づく治療」
の数を修正したため、下記の数字も一部修正しました。
F1CDx によって、推奨治療に変化がなかった者(コンパニオン診断に基づく保
険治療のみ) 4 名
F1CDx によって、推奨治療の選択肢が増えた者(上記 2 つとも保有する症例)
24 名→23 例
F1CDx によって、新たな推奨治療が得られた者(治験・臨床試験、適用外使用)
77 例→78 名
以上

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