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別紙１○先進医療Ｂの総括報告書に関する評価について（告示番号旧51/ UMIN000042408） (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00052.html |
| 出典情報 | 先進医療会議（第116回 11／10）《厚生労働省》 |
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先進医療総括報告書の指摘事項に対する回答１
先進医療技術名：マルチプレックス遺伝子パネル検査
2022 年 10 月 3 日
京都大学医学部附属病院・武藤 学
１．いただいた技術概要図によりますと、全例がエキスパートパネルにかかっており、
推奨治療ありが 105 名、推奨治療なしが 67 名となっていますが、Druggable な遺
伝子変異ありは 109 名、Druggable な遺伝子変異なしが 63 名となっているので、
Druggable な遺伝子変異があるけれども推奨治療がなしと判定されたものが 4 名い
るということで良いのでしょうか。この 4 名に対する考察もあわせて示して下さい。
【回答】
ご指摘の点は、F1CDx の解析結果レポートに基づいた場合とエキスパートパネ
ルによって推奨治療が判断された場合で異なるので、詳しく説明させていただ
きます。
本試験では、薬事承認されている F1CDx の解析結果レポートに従って、
Actionable な遺伝子変異、Druggable な遺伝子変異を規定しています。すなわ
ち、Actionable な遺伝子変異は、下図の赤枠に示す「Biomarker Findings」、
「Genomic Findings」の項に記載された遺伝子変異を指します。ここには、コン
パニオン診断の遺伝子変異も含まれます。
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先進医療技術名：マルチプレックス遺伝子パネル検査
2022 年 10 月 3 日
京都大学医学部附属病院・武藤 学
１．いただいた技術概要図によりますと、全例がエキスパートパネルにかかっており、
推奨治療ありが 105 名、推奨治療なしが 67 名となっていますが、Druggable な遺
伝子変異ありは 109 名、Druggable な遺伝子変異なしが 63 名となっているので、
Druggable な遺伝子変異があるけれども推奨治療がなしと判定されたものが 4 名い
るということで良いのでしょうか。この 4 名に対する考察もあわせて示して下さい。
【回答】
ご指摘の点は、F1CDx の解析結果レポートに基づいた場合とエキスパートパネ
ルによって推奨治療が判断された場合で異なるので、詳しく説明させていただ
きます。
本試験では、薬事承認されている F1CDx の解析結果レポートに従って、
Actionable な遺伝子変異、Druggable な遺伝子変異を規定しています。すなわ
ち、Actionable な遺伝子変異は、下図の赤枠に示す「Biomarker Findings」、
「Genomic Findings」の項に記載された遺伝子変異を指します。ここには、コン
パニオン診断の遺伝子変異も含まれます。
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