よむ、つかう、まなぶ。
資料１－１ 全ゲノム解析等に係る検討状況等について (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31469.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第14回 3／9）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
全ゲノム解析等の実施により検出できたゲノム異常の例
・組織型不明な頭頸部腫瘍（篩骨洞）の診断
PAX3
全ゲノムの構造解析により、多形質性副鼻腔肉腫
（biphenotypic sinonasal sarcoma）で頻発する
ことが知られている、PAX3遺伝子とMAML3遺伝子
の融合遺伝子（PAX3-MAML3）が検出された。
染色体転座
MAML3
多形質性副鼻腔肉腫（biphenotypic
sinonasal sarcoma）と診断できた。
AMED革新的がん医療実用化研究事業
「8000症例マルチオミクス解析の経験にもとづく、全ゲノム解析の患者還元に関する研究」浦上研一班
・耳下腺腫瘍の腺房細胞癌におけるNR4A3 enhancer hijackingの検出
全ゲノムの構造解析により、耳下腺腫瘍の
症例において、腺房細胞癌（acinic cell
carcinoma）で頻発することが知られている
4番染色体と9番染色体の転座
[t(4;9)(q13;q31)]が検出された。
転座の結果生じたenhancer hijackingによ
るNR4A3遺伝子の発現上昇が、がんのドラ
イバー変異である可能性が示された。
AMED革新的がん医療実用化研究事業
「全ゲノム情報等の高精度かつ迅速な患者還元を通じた高度化がんプレシジョン医療の実践」上野貴之班
第10回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会資料2-2より（一部改変）
19
・組織型不明な頭頸部腫瘍（篩骨洞）の診断
PAX3
全ゲノムの構造解析により、多形質性副鼻腔肉腫
（biphenotypic sinonasal sarcoma）で頻発する
ことが知られている、PAX3遺伝子とMAML3遺伝子
の融合遺伝子（PAX3-MAML3）が検出された。
染色体転座
MAML3
多形質性副鼻腔肉腫（biphenotypic
sinonasal sarcoma）と診断できた。
AMED革新的がん医療実用化研究事業
「8000症例マルチオミクス解析の経験にもとづく、全ゲノム解析の患者還元に関する研究」浦上研一班
・耳下腺腫瘍の腺房細胞癌におけるNR4A3 enhancer hijackingの検出
全ゲノムの構造解析により、耳下腺腫瘍の
症例において、腺房細胞癌（acinic cell
carcinoma）で頻発することが知られている
4番染色体と9番染色体の転座
[t(4;9)(q13;q31)]が検出された。
転座の結果生じたenhancer hijackingによ
るNR4A3遺伝子の発現上昇が、がんのドラ
イバー変異である可能性が示された。
AMED革新的がん医療実用化研究事業
「全ゲノム情報等の高精度かつ迅速な患者還元を通じた高度化がんプレシジョン医療の実践」上野貴之班
第10回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会資料2-2より（一部改変）
19