第８回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員
会
令和４年３月２日

資料
４－１

全ゲノム解析等実行計画（第２版）に向けた検討
検討にあたっての基本的な考え方
〈検討の視点〉
「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」（以下、「実行計画（第２版）」）の策定にあたって
は、技術的事項等については、これまで検討してきた内容を基本としながら、その着実な実
施に向けた体制等について、必要な検討を行うこととしてはどうか。
〈対応〉
実行計画（第２版）の策定にあたり、主に技術的事項等については、
「「全ゲノム解析等実
行計画」の推進に向けての検討」（令和３年２月）、「全ゲノム解析等のさらなる推進に向け
た体制整備」
（令和３年３月）及び「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ２０２１」
（令和
３年６月）の内容とも整合的なものとすることを基本とする。
その上で、全ゲノム解析等を着実に推進する観点から、下記の項目について、今後の対応
方針の検討を行う。
なお、実行計画（第２版）の計画期間は、令和４年度から令和８年度までの５年間とする。
対象患者について
〈検討の視点〉
全ゲノム解析等の対象患者については、これまでの知見を踏まえ、既存の医療では根治で
きないが、全ゲノム解析等を用いることにより、より高い診断、治療に係る効果が見込まれ
る患者とすることとし、その対象を明確化することが必要。
〈対応〉
【がん領域】
原則として、別途定める条件（※１）を満たす患者で、十分な説明の上、新たに同意が得られ
た患者を対象とする。ただし、疾患の重要性等に鑑み、専門委員会で承認された場合に限り、
これら以外の患者も解析の対象とする。
（※１）以下の３つの条件の全てを満たす患者を対象とする。
・手術、生検、採血（血液腫瘍）等により十分な量の検体が確保出来る患者
・手術等において根治の可能性が低い難治性のがん（切除不能進行や、再発の可能性が
高いがん等）の患者
・解析開始時に生存しており、何らかの治療の提供が期待できる状態の患者

【難病領域】
難病については、単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれ
の疾患の特性に応じて成果が期待しやすい症例を対象とする。
・単一遺伝子性疾患は、遺伝子性疾患の診断がついたが、全エクソーム解析を行っても
既知の原因遺伝子がみつからない疾患
・多因子性疾患は、診断のために遺伝子解析を必要としない疾患も含め、全ゲノム情報を用
いた治療法開発が期待でき、かつ一定の症例数を確保できる疾患
1